scholarly journals SDHB (succinate dehydrogenase complex II, subunit B, iron-sulfur protein or IP)

2011 ◽  
Author(s):  
AP Gimenez-Roqueplo
Keyword(s):  
Succinate Dehydrogenase ◽  
Complex Ii ◽  
Iron Sulfur ◽  
Sulfur Protein ◽  
Succinate Dehydrogenase Complex ◽  
Iron Sulfur Protein ◽  
Subunit B ◽  
Dehydrogenase Complex

scholarly journals U tủy thượng thận ở trẻ em - kiều gen và kiểu hình

2021 ◽  
pp. 94-101
Author(s):  
Trọng Thành Nguyễn ◽  
Chí Dũng Vũ
Keyword(s):  
Succinate Dehydrogenase ◽  
Von Hippel Lindau ◽  
Iron Sulfur ◽  
Succinate Dehydrogenase Complex ◽  
Subunit B ◽  
Dehydrogenase Complex

Pheochromocytomas (PCC) và Pragangliomas (PLG) là những khối u thần kinh – nội tiết. Khối u tiết catecholamine xuất phát từ tủy thượng thận được gọi là Pheochromocytoma. Khối u có nguồn gốc ngoài thượng thận, có thể tiết catecholamine hoặc không có chức năng, bắt nguồn từ các hạch thần kinh giao cảm hoặc phó giao cảm được gọi là Paraganglioma. Vì biểu hiện lâm sàng của hai nhóm bệnh PCC và PLG có tiết catecholamine tương tự nhau, phương pháp điều trị như nhau, nên trên lâm sàng thuật ngữ PCC (u tủy thượng thận) được dùng để chỉ cả 2 loại khối u. U tủy thượng thận là một bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em, ước tính tần suất gặp ở 1 trong 50.000 – 100.000 trẻ. Bệnh có thể xuất hiện đơn độc nhưng cũng có thể kèm theo trong một số hội chứng von Hippel – Lindau, bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1) hay hội chứng Pheochromocytoma – Paragangliomas di truyền. Ở trẻ em, khoảng 60% - 80% nguyên nhân u tủy thượng thận là do di truyền. Tăng huyết áp ác tính là một triệu chứng thường gặp và có thể gây những biến chứng nặng nề. Chúng tôi báo cáo 2 trường hợp trẻ nữ vào viện vì đau đầu dữ dội, nôn, đau bụng và co giật. Trẻ được phát hiện tình trạng cao huyết áp kèm theo có khối u ổ bụng. Chẩn đoán xác định của 2 bệnh nhân là u tủy thượng thận. Trong đó, một bệnh nhân tìm thấy nguyên nhân gây bệnh là do đột biết gen succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B (SDHB).

scholarly journals Neck paraganglioma and follicular lymphoma: a case report

2019 ◽  
Vol 13 (1) ◽  
Author(s):  
Lara Marchetti ◽  
Luca Perrucci ◽  
Francesca D’Ercole ◽  
Maria Chiara Zatelli ◽  
Maria Rosaria Ambrosio ◽  
...  
Keyword(s):  
Follicular Lymphoma ◽  
Succinate Dehydrogenase ◽  
Case Presentation ◽  
Body Regions ◽  
Positron Emission ◽  
Succinate Dehydrogenase Complex ◽  
Succinate Dehydrogenase Subunit B ◽  
Work Up ◽  
Subunit B ◽  
Dehydrogenase Complex

Abstract Background Paragangliomas and pheochromocytomas are sympathetic or parasympathetic tumors derived from the paraganglia and the adrenal medulla, respectively. Paragangliomas and pheochromocytomas can be sporadic or familial, the latter frequently being multifocal and possibly due to succinate dehydrogenase complex genes mutations. In addition, 12% of sporadic paragangliomas are related to covered succinate dehydrogenase complex mutations. The importance of identifying succinate dehydrogenase complex mutations is related to the risk for these patients of developing multiple tumors, including non-endocrine ones, showing an aggressive clinical presentation. Case presentation We report the case of a 45-year-old Caucasian man with an indolent mass in his neck. Ultrasound of his neck, magnetic resonance imaging, and 1,4,7,10-tetraazacyclododecane-N(I),N(II),N(III),N(IIII)-tetraacetic acid(D)-Phe(1)-thy(3)-octreotide (68Ga-DOTATOC) positron emission tomography-computed tomography and endocrine work-up were consistent with a carotid body paraganglioma with concomitant nodal enlargement in several body regions, which turned out to be a follicular lymphoma at histology. He was found to carry a germline Succinate dehydrogenase subunit B gene (SDHB) mutation. Conclusion It is crucial to look for a second malignancy in the case of a paraganglioma demonstrating succinate dehydrogenase complex germline mutations.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document