Melanomos išsivystymo rizikai svarbios genų mutacijos

Tyrimo tikslas. Įvertinti genų mutacijas, susijusias su melanomos išsivystymo rizika. Metodai. Pagal raktinius žodžius, remiantis „PubMed“ duomenų bazės šaltiniais, atrinkti ir išanalizuoti 23 straipsniai, kurie atitiko įtraukimo į literatūros analizę kriterijus. Rezultatai ir išvados. Nustatyta 20 genų svarbių melanomos išsivystymui ir vienas MITF genas, turintis įtakos melanomos metastazavimui. Didelę melanomos išsivystymo riziką sąlygoja labai reti genomo variantai šiuose genuose: CDKN2A, CDK4, TERT, POT1, ACD, TERF2IP, BAP1, RAD51B ir POLE. Vidutinę melanomos riziką sąlygoja – MITFE318K ir MC1R genų variantai. Mažą melanomos riziką turi dažni pokyčiai šiuose genuose: OCA2, ASIP, TYR, TYRP1, MATP, SCLC45A2, KIT ir PARP1. Genai (OCA, ASIP ir MC1R), kurių koduojami baltymai dalyvauja melanino sintezėje, reguliuoja ląstelių dalijimosi ciklo G1 fazės perėjimą į S fazę (CDKN2A ir CDK4), ląstelės telomerų ilgį (TERT, POT1, ACD ir TERF2IP) ir yra atsakingi už DNR atitaisymą (BAP1, RAD51B bei POLE) yra svarbūs ne tik odos, tačiau ir uvealinės melanomos išsivystymui. MITF ir KIT mutacijos turi įtakos melanocitų kilmei, o jų koduojami baltymai – vystymuisi bei funkcijai.