Atopinio dermatito sąsajos su filagrino geno mutacija bei vitaminu D. Literatūros apžvalga
Atopinis dermatitas (AD) – tai lėtinė uždegiminė odos liga, kuriai būdingas stiprus odos niežėjimas, sausumas, ligai paūmėjus, pūslelės, edema bei šašai. Šio straipsnio tikslas – apžvelgti AD, vitamino D ir filagrino mutacijos sąsajas, kurios yra reikšmingos ligos patogenezei. Metodika. Literatūros apžvalga parengta remiantis „PubMed“ duomenų bazės mokslinių straipsnių atranka pagal reikšminius žodžius: atopic dermatitis, filaggrin gene mutation, vitamin D receptors. Naudoti tokie įtraukimo kriterijai: klinikinių tyrimų rezultatų straipsniai, publikacijos anglų kalba, publikacijos ne senesnės nei 10 metų. Rezultatai. Dažniausios FLG mutacijos yra R501X ir 2282del4 ir su jomis nustatyta sąsaja tarp AD ligos eigos sunkumo. Skirtingos FLG geno mutacijos, susijusios su pacientų rase, AD rizikos veiksniais ir asmens odos mikrobiotos savybėmis. Vitaminas D veikia per keratinocitų vitamino D receptorius (VDR). VDR genų (ApaI, BsmI, FokI TaqI) polimorfizmas reguliuoja odos keratinocitų homeostazę ir epidermio barjerinę funkciją. BsmI geno turėjimas padidina riziką susirgti AD. Išvados. Atvejo ir kontrolės tyrimų duomenimis, sergantieji sunkios eigos AD dažniau turi VDR geno polimorfizmą ir FLG mutacijas priklausomai nuo rasės ir aplinkos veiksnių. Apie tai tyrimų rezultatų Baltijos šalyse nėra.