Neurokutane Erkrankungen: altbekannt und neu entdeckt

Die Assoziation von Entwicklungsanomalien von Hirn, Haut und Augen wurde 1932 vom Niederländer Ophthalmologen Jan van der Hoeve unter dem Begriff Phakomatosen zusammengefasst. Er gruppierte darunter die Neurofibromatose, die Tuberöse Sklerose und später die von Hippel-Lindau Erkrankung. Zeitgleich schlugen Paul Ivan Yakovlev und Riley H. Guthrie auf der anderen Seite des Atlantiks den Begriff Neurokutane Erkrankungen vor, geprägt durch ihre Erkenntnisse, dass kongenitale Fehlbildungen des Ektoderms (Haut, Hirn, Retina, Auge) wie bei der Neurofibromatose, der tuberösen Sklerose oder dem Sturge-Weber-Syndrom klinisch häufig die Gemeinsamkeiten von Hautmanifestationen, kognitiver Beeinträchtigung und Epilepsie aufwiesen. Sie erkannten auch, dass die Haut ein diagnostisches Fenster zum zentralen Nervensystem ist, was auch heute noch zutrifft.