scholarly journals SDHD Gene Mutation

2020 ◽  
Author(s):  
Keyword(s):  
Gene Mutation ◽  
Sdhd Gene

Novel SDHD Gene Mutation (H102R) in a Patient With Metastatic Cervical Paraganglioma Effectively Treated by Peptide Receptor Radionuclide Therapy

2011 ◽  
Vol 29 (33) ◽  
pp. e812-e815 ◽  
Author(s):  
Thorsten D. Poeppel ◽  
Ali Yuece ◽  
Christian Boy ◽  
Klaus A. Metz ◽  
Elke Kaminsky ◽  
...  
Keyword(s):  
Gene Mutation ◽  
Radionuclide Therapy ◽  
Peptide Receptor Radionuclide Therapy ◽  
Peptide Receptor ◽  
Sdhd Gene

Multiple pheochromocytomas and paragangliomas in a young patient carrying a SDHD gene mutation

2004 ◽  
Vol 163 (12) ◽  
pp. 701-703 ◽  
Author(s):  
Astrid Novosel ◽  
Alfred Heger ◽  
Peter Lohse ◽  
Heinrich Schmidt
Keyword(s):  
Young Patient ◽  
Gene Mutation ◽  
Sdhd Gene

scholarly journals Extraadrenal pheochromocytoma associated to SDHD gene mutation

2009 ◽  
Vol 150 (14) ◽  
pp. 645-649
Author(s):  
Nikolett Lendvai ◽  
Ildikó Szabó ◽  
Henriett Butz ◽  
Gabriella Bekő ◽  
János Horányi ◽  
...  
Keyword(s):  
Gene Mutation ◽  
Sdhd Gene

A familiáris paraganglioma/phaeochromocytoma szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, amelyet a mitokondrium légzési láncban részt vevő szukcinát dehidrogenáz (SDH) enzim alegységeit kódoló gének mutációi okoznak. A betegség kialakulásában az SDH génmutációk patogenetikai szerepét 2000-ben ismertették elsőként. A szerzők az első genetikailag igazolt hazai beteg kórtörténetét ismertetik, és áttekintik az SDH génmutációk következményeként kialakuló örökletes szindrómák legfontosabb jellemzőit. Esetismertetés: A 33 éves férfit magas vérnyomás, verejtékezés és palpitáció miatt vizsgálták. A laboratóriumi vizsgálatok megnövekedett vizeletnoradrenalin- és -normetanephrin-ürítést, a radiológiai képalkotó vizsgálatok az aorta hasi szakasza előtt 3,5 cm átmérőjű szolid daganatot mutattak ki. A daganat műtéti eltávolítása után a beteg panaszmentessé vált, a szövettani vizsgálat extraadrenalis phaeochromocytomát igazolt. A beteg családi anamnézise nem, de fiatal életkora felvetette örökletes daganat lehetőségét. A perifériás vér DNS-mintájában az SDHD gén nukleotidszekvencia-analízise kereteltolódással járó heterozigóta c. 148-149 insA mutációt igazolt, amely csonkolt fehérjét eredményez. Családvizsgálattal a mutációt a tünetmentes édesapában is kimutatták, míg a beteg édesanyja és testvére nem hordozta a mutációt. Következtetés: A bemutatott eset az első hazai beteg, akiben az extraadrenalis phaeochromocytoma hátterében genetikai vizsgálattal SDHD génmutációt mutattak ki. A családfavizsgálat felvetette a betegségre jellemző genomiális imprinting jelenség lehetőségét.

scholarly journals SDHD gene mutation in Mexican population with carotid body tumor

2019 ◽  
Vol 86 (1) ◽  
Author(s):  
María Elizabeth Enríquez-Vega ◽  
Jimena Gabriela Muñoz-Paredes ◽  
Alfonso Cossío-Zazueta ◽  
Yam Ontiveros-Carlos ◽  
Ernesto Pacheco-Pittaluga ◽  
...  
Keyword(s):  
Gene Mutation ◽  
Carotid Body ◽  
Mexican Population ◽  
Carotid Body Tumor ◽  
Sdhd Gene

Abstract #703: An Adult Patient with Severe Hypocalciuric Hypercalcemia with Negative Casr Gene Mutation

2015 ◽  
Vol 21 ◽  
pp. 124-125
Author(s):  
Grace Kim ◽  
Michael Marchese ◽  
Hassan Shawa ◽  
Matthew Leinung ◽  
Sara Clark
Keyword(s):  
Adult Patient ◽  
Gene Mutation ◽  
Casr Gene

SCREENING OF FSH RECEPTOR GENE MUTATION (C566T) IN AZOOSPERMIC MEN IN JAPAN

2006 ◽  
Vol 52 (1) ◽  
pp. 15-19 ◽  
Author(s):  
T. Ishikawa ◽  
M. Fujisawa ◽  
J. Tapanainen
Keyword(s):  
Gene Mutation ◽  
Receptor Gene ◽  
Fsh Receptor ◽  
Fsh Receptor Gene
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document