Oxidative stress is a major factor in the pathogenesis of age-related macular degeneration (AMD). Iron may catalyze the Fenton reaction resulting in overproduction of reactive oxygen species. Transferrin receptor 2 plays a critical role in iron homeostasis and variability in its gene may influence oxidative stress and AMD occurrence. To verify this hypothesis we assessed the association between polymorphisms of theTFR2gene and AMD. A total of 493 AMD patients and 171 matched controls were genotyped for the two polymorphisms of theTFR2gene: c.1892C>T (rs2075674) and c.−258+123T>C (rs4434553). We also assessed the modulation of some AMD risk factors by these polymorphisms. The CC and TT genotypes of the c.1892C>T were associated with AMD occurrence but the latter only in obese patients. The other polymorphism was not associated with AMD occurrence, but the CC genotype was correlated with an increasing AMD frequency in subjects withBMI<26. The TT genotype and the T allele of this polymorphism decreased AMD occurrence in subjects above 72 years, whereas the TC genotype and the C allele increased occurrence of AMD in this group. The c.1892C>T and c.−258+123T>C polymorphisms of theTRF2gene may be associated with AMD occurrence, either directly or by modulation of risk factors.
Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist eine der häufigsten Ursachen für einen irreversiblen Visusverlust bei Patienten über 65 Jahre. Nahezu 30% der über 75-Jährigen sind von einer AMD betroffen. Trotz neuer Erkenntnisse in der Grundlagenforschung ist die Ätiologie, zu der auch genetische Faktoren gehören, noch nicht völlig geklärt. Aus diesem Grund sind die Behandlungsmöglichkeiten zum jetzigen Zeitpunkt noch limitiert, so dass man lediglich von Therapieansätzen sprechen kann. Die derzeit zur Verfügung stehenden Möglichkeiten wie medikamentöse, chirurgische und laser- und strahlentherapeutische Maßnahmen werden beschrieben.
Variability of the Transferrin Receptor 2 Gene in AMD