scholarly journals The Statistics of Bulk Segregant Analysis Using Next Generation Sequencing

2011 ◽  
Vol 7 (11) ◽  
pp. e1002255 ◽  
Author(s):  
Paul M. Magwene ◽  
John H. Willis ◽  
John K. Kelly
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Bulk Segregant Analysis ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

scholarly journals QTLseqr: An R package for bulk segregant analysis with next-generation sequencing

2017 ◽  
Author(s):  
Ben N. Mansfeld ◽  
Rebecca Grumet
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Bulk Segregant Analysis ◽  
Statistical Significance ◽  
Simulation Method ◽  
R Package ◽  
List Type ◽  
Next Generation ◽  
Snp Data ◽  
R Packages ◽  
Generation Sequencing

1AbstractNext Generation Sequencing Bulk Segregant Analysis (NGS-BSA) is efficient in detecting quantitative trait loci (QTL). Despite the popularity of NGS-BSA and the R statistical platform, no R packages are currently available for NGS-BSA. We present QTLseqr, an R package for NGS-BSA that identifies QTL using two statistical approaches: QTL-seq and G’. These approaches use a simulation method and a tricube smoothed G statistic, respectively, to identify and assess statistical significance of QTL. QTLseqr, can import and filter SNP data, calculate SNP distributions, relative allele frequencies, G’ values, and log10(p-values), enabling identification and plotting of QTL. The source code is available at https://github.com/bmansfeld/QTLseqr.Core ideasAn R package that performs Next Generation Sequencing Bulk Segregant Analysis was developedTwo methods for analysis are provided: QTL-seq and G’The QTLseqr package is quick and produces publication quality figures and tables

Labordiagnostik bei gastrointestinalen Tumoren

2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Kolorektales Karzinom ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.

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