scholarly journals Gorlin-Goltz Syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome)-A Case Report

2016 ◽  
Vol 9 (2) ◽  
pp. 853-857 ◽  
Author(s):  
Balachander Balachander ◽  
L. Malathi ◽  
J. Jacobina ◽  
N. Babu
2016 ◽  
Vol 58 (2) ◽  
pp. e48-e50 ◽  
Author(s):  
Alice Casari ◽  
Giuseppe Argenziano ◽  
Elvira Moscarella ◽  
Aimilios Lallas ◽  
Caterina Longo

1997 ◽  
Vol 111 (9) ◽  
pp. 850-851 ◽  
Author(s):  
C. J. Lobo ◽  
M. S. Timms ◽  
V. C. Puranik

AbstractA case of nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin-Goltz syndrome) with basal cell carcinoma of the external auditory canal is reported. This is only the second such case.


2020 ◽  
Vol 9 (3) ◽  
Author(s):  
Maylson Alves Nogueira Barros ◽  
Vitor Bruno Teslenco ◽  
Guilherme Nucci dos Reis ◽  
Arnobio Luiz Nunes ◽  
Everton Floriano Pancini ◽  
...  

Introdução: A síndrome de Gorlin-Goltz é compreendida como uma condição hereditária autossômica dominante, causada por uma alteração no gene patched (PTCH), localizado no cromossomo 9q22.3-q31, este gene regula as funções de supressão tumoral, organização embrionária e ciclo celular, as mutações no gene PTCH levam a o efeito da perda de controle de vários outros genes responsaveis pela organogênese, carcinogênese e odontogênese. Objetivo: O presente trabalho tem como objetivo descrever um caso onde o paciente foi diagnosticado com a Síndrome do carcinoma nevoide basocelular. Relato de caso: Paciente, feoderma, 17 anos, sexo masculino, foi encaminhando ao serviço de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial, com queixa de aumento de volume na região de maxila e mandíbula à direta, associado a quadros de dores. Durante a anamnese o paciente negou doenças ou comorbidades prévias. Ao exame físico, apresentou assimetria facial, com tumefação em hemiface direita, discreto hipertelorismo, bossa frontal acentuada, múltiplas máculas na região torax e membro superior direito. O exame tomográfico de face evidenciavam-se múltiplas imagens hipodensas  em todos os quadrantes da maxila e mandibula. Com base nos critérios diagnósticos o paciente foi diagnostico com a síndrome de Gorlin-Goltz. Após o fechamento do diagnóstico optou-se pela descompressão das lesões maiores e enucleação das menores. Conclusão: O diagnostico clinico para a síndrome de Gorlin-Goltz baseado nos critérios maiores e menores se mostrou eficaz para definição do caso apresentado.Descritores: Diagnostico; Síndrome do Nevo Basocelular; Patologia.ReferênciasNeville BW, Allen CM, Damm DD, Bouquot JE. Patologia: Oral e Maxilofacial. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016. p. 654-63Ribeiro PL, Souza Filho JB, Abreu KD, Brezinscki MS, Pignaton CC. Syndrome in question: Gorlin-Goltz syndrome. An Bras Dermatol. 2016;91(4):541-43.Bresler SC, Padwa BL, Granter SR. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome). Head Neck Pathol. 2016;10(2):119-24.Ramesh M, Krishnan R, Chalakkal P, Paul G. Gorlin-Goltz Syndrome: Case report and literature review. J Oral Maxillofac Pathol. 2015;19(2):267.Evans DG, Sims DG, Donnai D. Family implications of neonatal Gorlin's syndrome. Arch Dis Child. 1991;66(10 Spec No):1162-63.Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, Yang ML, Kase R, DiGiovanna JJ et al. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet 1997;69:299-308.Seo DU, Kim SG, Oh JS, You JS. Treatment of nevoid basal cell carcinoma syndrome: a case report. J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg. 2016;42(5):284-87.Gupta A, Bansal P, Sharma R, Sharma SD. Treatment of Keratocystic Odontogenic Tumours: A Prospective Study of 30 Cases. J Maxillofac Oral Surg. 2016;15(4):521-27.Park JH, Kwak EJ, You KS, Jung YS, Jung HD. Volume change pattern of decompression of mandibular odontogenic keratocyst. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 2019;41(1):2.Vieira EC, Abbade LPF, Marques SA, Marques MEA, Stolf HO. Síndrome de Gorlin. Diagn Tratamento. 2012;17(3):110-14.


2020 ◽  
Vol 10 (1) ◽  
pp. 49-54
Author(s):  
Jefferson David Melo de Matos ◽  
Leonardo Jiro Nomura Nakano ◽  
Pedro Jacy Santos Diamantino ◽  
Guilherme da Rocha Scalzer Lopes ◽  
Marco Antonio Bottino ◽  
...  

Gorlin-Goltz Syndrome, also known as Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome, is a rare genetic disorder characterized by the presence of multiple keratocysts in the jaw and basal cell carcinomas, at young age, of palmar and/or plantar depressions, of calcification of the sickle cerebral and skeletal malformations. This syndrome is caused by a mutation of the PTCH1 (patched homolog 1 from Drosophila) gene, a tumor suppressor gene. In this work, the systemic and maxillofacial characteristics of the Gorlin-Goltz syndrome, as well as some neurological, dermatological, musculoskeletal and endocrine alterations, are reviewed. In addition, a case report was added for the purpose of support this study.


2018 ◽  
Vol 12 (3) ◽  
pp. 95-99
Author(s):  
Anna Gaweda ◽  
Jolanta Wojciechowicz ◽  
Sara Dweik ◽  
Mateusz Wachowicz ◽  
Agnieszka Kałuża

Hand Surgery ◽  
2002 ◽  
Vol 07 (02) ◽  
pp. 295-298 ◽  
Author(s):  
M. Galeano ◽  
M. Colonna ◽  
M. Lentini ◽  
F. Stagno D'Alcontres

Basal cell carcinoma (BCC) is the most common skin malignancy arising from cells of the basal layer of the epithelium or from the external root sheath of the hair follicle. BCC of the digit is a rare entity. The article presents one such case of bowenoid BCC of the thumb which required amputation at the MP joint.


2014 ◽  
Vol 117 (2) ◽  
pp. e141-e142
Author(s):  
BARBAHRA CAROLYNIE AMORIM REIS ◽  
DANIEL DO CARMO CARVALHO ◽  
DIMITRE RAMOS GRANDEZ ARAÚJO ◽  
IGOR BRASIL VILLAR ◽  
LUCIANO HENRIQUE DE JESUS ◽  
...  

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