scholarly journals Next-Generation Sequencing in the Familial Exudative Vitreoretinopathy-Associated Rhegmatogenous Retinal Detachment

2019 ◽  
Vol 60 (7) ◽  
pp. 2659 ◽  
Author(s):  
Chonglin Chen ◽  
Zhirong Wang ◽  
Limei Sun ◽  
Sijian Huang ◽  
Songshan Li ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Retinal Detachment ◽  
Rhegmatogenous Retinal Detachment ◽  
Next Generation ◽  
Familial Exudative Vitreoretinopathy ◽  
Generation Sequencing

scholarly journals Next-Generation Sequencing-Based Molecular Diagnosis of Choroideremia

2015 ◽  
Vol 6 (2) ◽  
pp. 246-250 ◽  
Author(s):  
Kayo Shimizu ◽  
Akio Oishi ◽  
Maho Oishi ◽  
Ken Ogino ◽  
Satoshi Morooka ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Retinal Detachment ◽  
Macular Hole ◽  
Molecular Diagnosis ◽  
Novel Mutation ◽  
Case Series ◽  
Next Generation ◽  
Macular Hole Retinal Detachment ◽  
Next Generation Sequencing Ngs ◽  
Generation Sequencing

We screened patients with choroideremia using next-generation sequencing (NGS) and identified a novel mutation and a known mutation in the CHM gene. One patient presented an atypical fundus appearance for choroideremia. Another patient presented macular hole retinal detachment in the left eye. The present case series shows the utility of NGS-based screening in patients with choroideremia. In addition, the presence of macular hole in 1 of the 2 patients, together with a previous report, indicated the susceptibility of patients with choroideremia to macular hole.

scholarly journals Next-Generation Sequencing of a 40 Mb Linkage Interval Reveals TSPAN12 Mutations in Patients with Familial Exudative Vitreoretinopathy

2010 ◽  
Vol 86 (2) ◽  
pp. 240-247 ◽  
Author(s):  
Konstantinos Nikopoulos ◽  
Christian Gilissen ◽  
Alexander Hoischen ◽  
C. Erik van Nouhuys ◽  
F. Nienke Boonstra ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Familial Exudative Vitreoretinopathy ◽  
Generation Sequencing ◽  
Linkage Interval

Labordiagnostik bei gastrointestinalen Tumoren

2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Kolorektales Karzinom ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.

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