HPSE2 Mutations in Urofacial Syndrome, Non-Neurogenic Neurogenic Bladder and Lower Urinary Tract Dysfunction

Nephron ◽  
2015 ◽  
Vol 130 (1) ◽  
pp. 54-58 ◽  
Author(s):  
Burcu Bulum ◽  
Z. Birsin �z�akar ◽  
Duygu Duman ◽  
Filiz Basak Cengiz ◽  
Asli Kavaz ◽  
...  
2020 ◽  
Vol 8 (2) ◽  
pp. 29-36
Author(s):  
A. V. Ziryanov ◽  
I. V. Bazhenov ◽  
E. S. Philippova ◽  
G. S. Ustinov ◽  
E. L. Turova ◽  
...  

Introduction. Data on the epidemiology and nature of neurogenic lower urinary tract dysfunction (NLUTD) in multiple sclerosis (MS) are contradictory: the prevalence rate ranges from 50 to 90% according to different authors.Purpose of the study. To assess the frequency and nature of urination disorders in patients with various forms of multiple sclerosis.Materials and methods. We analyzed the data of patients observed in the Regional Centre of Multiple sclerosis at Sverdlovsk Regional Clinical Hospital No. 1. The study included 160 patients aged 42.6±12.3 years, of which 64% were men and 36% were women. The primary progressive course of the disease occurred in 5% of patients, the secondary progressive course in 39%, and remitting in 56%. The average score according to the Expanded Disability Status Scale (EDSS) was 3.94±2.10. The nature of neurogenic dysfunction of the lower urinary tract was evaluated using questionnaires (NBSS, SF-Qualiveen) and urodynamic studies.Results. NLUTD were detected in 65% of MS patients. The average score according to the Neurogenic Bladder Symptom Scale (NBSS) in patients with NLUTD was 26.93±13.12, which was significantly (p < 0.001) exceed than the value of this indicator among patients without pelvic disorders (6.43±2.34). Symptoms of emptying were noted in more than half of patients with a neurogenic bladder in the presence of multiple sclerosis: poor urine flow (63%), abdominal straining during urination (76%). Complaints of storage symptoms, such as urgency and frequency, were presented by 98% of patients with neurogenic lower urinary tract dysfunction. Urinary incontinence was diagnosed in 84% of cases. The values of the «incontinence», «storage and voiding» and «complications» domains of NBSS were 8.66±7.17, 12.18±3.7 and 3.48±4.21, respectively. The total score of SF-Qaliveen questionnaire in patients with MS with urinary disorders was 2.93±1.13, in patients without NLUTD, 1.03±0.91 (р < 0,001).Conclusions. Neurogenic lower urinary tract dysfunction occurs in patients with multiple sclerosis with a frequency of 65%. These urinary disorders have a significant impact on the patients` quality of life.


2021 ◽  
Vol 162 (4) ◽  
pp. 135-143
Author(s):  
Péter Járomi ◽  
Tamás Banyó ◽  
Mihály Boros ◽  
Ferenc Papp ◽  
Andrea Szabó

Összefoglaló. Az alsó húgyutak fő funkciója a vizelet tárolása és ürítése, amely működések zavara az úgynevezett alsó húgyúti tünetegyüttes kialakulásához vezet, ami a kiváltó októl függően vizeletürítési zavarral és vizeletretencióval is járhat. Kezeletlen esetekben a felső húgyutak károsodása következik be a magas hólyagnyomás által kiváltott vesicoureteralis reflux következtében, amely ureter- és veseüregrendszeri tágulat kialakulására, illetve fertőzésekre és kőképződésre hajlamosít. A vizelettárolási/vizeletürítési zavarokat három fő csoportba sorolhatjuk, úgymint stressz- (terheléses) inkontinencia , hiperaktív hólyag (nedves/száraz) és neurogén hólyag. A jelen összefoglaló közlemény tárgyát képező neurogén hólyag egy gyűjtőfogalom, mely magában foglal minden, releváns neurológiai kórkép talaján kialakult vizelettárolási és vizeletürítési zavart. Mivel a húgyhólyag mellett a záróizomzat és a hátsó húgycső is érintett, ezt a kórképet napjainkban „neurogén alsó húgyúti diszfunkció” elnevezéssel is szokás illetni. A kórállapotot a neurológiai diszfunkciók széles spektruma okozhatja, kezdve a helyi funkcionális zavartól a helyi idegi sérülésen át a felső és alsó motoneuron-sérülésig vagy a centrális degeneratív folyamatokig. Az eltérő etiológia ellenére a klinikai tünetek rendszerint két alapvető klinikai típusban manifesztálódhatnak: túlműködő (fokozott detrusorkontraktilitást okozó automata) hólyag vagy alulműködő hólyag formájában. Tekintettel a neurogén alsó húgyúti diszfunkció következtében létrejövő felső húgyúti komplikációkra, a közlemény egyik célja a betegség diagnózisát segítő algoritmus bemutatása a legújabb nemzetközi szakirodalmi ismeretek alapján. A neurogén hólyag kezelése jobbára nem terjedhet ki a kiváltó ok kezelésére, ezért a jelen összefoglaló másik célja azon gyógyszeres és invazív terápiás beavatkozások összefoglalása, melyek a felső húgyutak védelmét szolgálják az alacsony hólyagnyomás fenntartása révén. Orv Hetil. 2021; 162(4): 135–143. Summary. Storage and urination are the main functions of the lower urinary tract and its lesions lead to the so-called lower urinary tract syndrome causing either urinary incontinence or retention. In untreated cases, the upper urinary tract becomes injured via a vesicoureteral reflux resulting from increased bladder pressure and resultant dilations of the ureter and the renal pelvis which predispose to infection and stone formation. Lower urinary tract storage/urination disorders can be classified as stress incontinence, hyperactive bladder (wet/dry) and neurogenic bladder. Neurogenic bladder which is the subject of this review, is a collective term that encompasses all urinary storage and emptying disorders which develop on the basis of neurological diseases. Being not only the bladder, but also the sphincter and posterior urethra (generally termed as the “bladder outlet”) affected, nowadays this condition is referred to as “neurogenic lower urinary tract dysfunction”. A wide range of neurological dysfunctions could contribute to the development of this condition, ranging from local dysfunction (autonomic dysreflexia) or local nerve injury to upper/lower motoneuron injury or central degenerative processes. Regardless of the diverse etiology, the clinical symptoms eventually manifest in two major forms, i.e., overacting (automatic bladder with increased detrusor contractility) and underactive bladder. Considering the severity of complication occurring in the upper urinary tract in response to the pathophysiological changes in the lower urinary tract, one of the aims of this paper was to present an algorithm aiming to build up a state of the art diagnosis of the disease based on current international literature data. Since treatment of the neurogenic bladder usually can not target elimination of the underlying cause, the other goal of the present paper is to summarize the pharmacological treatment regimen and invasive therapeutic interventions that protect the upper urinary tract by maintaining low pressure values in the bladder. Orv Hetil. 2021; 162(4): 135–143.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document