A High Incidence of Adjacent-1 Meiotic Segregation Pattern, Revealed by Multicolor Sperm FISH, in a Carrier Boar of a New Reciprocal Translocation t(6;16)(p13;q23)

2014 ◽  
Vol 142 (1) ◽  
pp. 21-27 ◽  
Author(s):  
B. Kociucka ◽  
I. Szczerbal ◽  
S. Bugaj ◽  
M. Orsztynowicz ◽  
M. Switonski
2018 ◽  
Vol 156 (4) ◽  
pp. 197-203 ◽  
Author(s):  
Harmonie Barasc ◽  
Nathalie Mouney-Bonnet ◽  
Clémence Peigney ◽  
Anne Calgaro ◽  
Clémence Revel ◽  
...  

Robertsonian translocations are the most frequent chromosomal rearrangements detected in cattle. Here, we report on the detection of a new Robertsonian translocation between chromosomes BTA3 and BTA16. This rob(3;16) was dicentric, suggesting that its occurrence was recent. FISH analysis of decondensed sperm nuclei revealed a relatively low rate of unbalanced gametes produced by adjacent segregation (5.87%). In addition, and for the first time in bovines, a significant interchromosomal effect (ICE) was detected for 2 different autosomes: BTA17 (global disomy + nullisomy rate of 9%) and BTA20 (1.8%). These results suggest that ICE should be taken into consideration when assessing the putative effect of Robertsonian translocations on reproduction.


Author(s):  
З.Н. Тонян ◽  
И.Л. Пуппо ◽  
А.Ф. Сайфитдинова ◽  
Ю.А. Логинова ◽  
О. Г. Чиряева ◽  
...  

Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ) приводят к повышенному риску образования несбалансированных гамет вследствие патологической сегрегации хромосом в мейозе у носителей. В настоящей статье приведены результаты анализа типов сегрегации для 26 АРТ, а также определены теоретически возможные варианты сегрегации хромосом. В 73% случаев у носителей АРТ в более, чем 50% бластомеров наблюдалось совпадение теоретического и детектируемого типов сегрегации. Полученные данные можно использовать для оптимизации персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ, и имеющих репродуктивные проблемы, высокий риск неразвивающейся беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией. Autosomal reciprocal translocations (ART) lead to an increased risk of imbalanced gametes formation due to pathological meiotic segregation. Segregation type was analyzed and theoretical segregation pattern was determined in 26 cleavage stage embryos in this article. A coincidence of theoretical and detectable segregation types was observed in more than 50 % of blastomeres in 73 % of cases. The data obtained may be used for personalized genetic counseling in families with high risks of recurrent spontaneous abortions, infertility or children with birth defects due to ART.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document