scholarly journals Traumatic Fracture in a Patient with Osteopoikilosis

2014 ◽  
Vol 2014 ◽  
pp. 1-4
Author(s):  
Adeline Du Mortier ◽  
Pierre-Louis Docquier
Keyword(s):  
Cancer Metastasis ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Bone Lesions ◽  
Associated Anomalies ◽  
Motorcycle Accident ◽  
Traumatic Fracture ◽  
Neck Fracture ◽  
Mode Of Inheritance ◽  
Osteoblastic Lesions

We report a case of traumatic humeral neck fracture occurring in a patient with osteopoikilosis after a motorcycle accident. The radiograph revealed the fracture but also multiple bone lesions. A few years before, the patient had been operated for a maldiagnosed chondrosarcoma of the humeral head. Osteopoikilosis is a rare benign hereditary bone disease, whose mode of inheritance is autosomal dominant. It is usually asymptomatic and discovered incidentally on radiograph that shows the presence of multiple osteoblastic lesions. It can mimic other bone pathologies, in particular osteoblastic metastases. Osteopoikilosis is a diagnosis that should be kept in mind to avoid misdiagnosis, particularly with regard to cancer metastasis. This disorder does not require any treatment and complications are rare. However, there may be associated anomalies that require follow-up.

THE ICHTHYOSIFORM DERMATOSES

PEDIATRICS ◽  
1968 ◽  
Vol 42 (6) ◽  
pp. 990-1004
Author(s):  
Nancy B. Esterly
Keyword(s):  
Autosomal Recessive ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Clinical Investigation ◽  
Correct Diagnosis ◽  
Associated Anomalies ◽  
Dominant Trait ◽  
Autosomal Dominant Trait ◽  
Clinical Variants ◽  
Congenital Ichthyosiform Erythroderma ◽  
Mode Of Inheritance

The Term ichthyosis describes a group of heritable disorders which are characterized by cutaneous scaling. The visible scale differentiates these disorders from xeroderma in which the skin is dry but does not visibly desquamate. Many classifications of the ichthyoses have been proposed, but most are descriptive and contribute little to an understanding of etiology and pathogenesis. Often clinical variants or patients with minor associated anomalies have been categorized separately on an empirical basis and, in some cases, several names have been used for one entity to indicate severity of involvement. The most useful classification appears to be that of Wells and Kerr,1 who segregated the various types by their pattern of inheritance and retained the nomenclature in common usage. Differences in clinical features and histologic patterns also correlate with these genetically distinguishable types. Thus, with careful attention to the distribution and type of scale, family history, and skin histology, the physician will be able to classify patients in a meaningful way. Such an approach is helpful for several reasons. The prognosis, troublesome features, and degree of handicapping differ for the various ichthyoses. Sensible genetic counseling, an important part of the management of such patients, is possible only with the correct diagnosis. Moreover, clinical investigation of affected individuals will be further confused unless the entity under study is well defined. The need for an understanding of the physiologic and biochemical defects of ichthvotic skin is underscored by the limitations of currently available therapy. The four major types of ichthyosis include: (1) ichthyosis vulgaris, transmitted as an autosomal dominant trait; (2) sexlinked ichthyosis, transmitted as an Xlinked trait; (3) bullous congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), inherited as an autosomal dominant trait; and (4) nonbulbus congenital ichthyosiform erythroderma, autosomal recessive mode of inheritance (Table I).

scholarly journals Osteoglophonic Dysplasia: Phenotypic and Radiological Clues

2017 ◽  
Vol 06 (04) ◽  
pp. 247-251 ◽  
Author(s):  
Shwetha Kuthiroly ◽  
Dhanya Yesodharan ◽  
Aneesh Ghosh ◽  
Kenneth White ◽  
Sheela Nampoothiri
Keyword(s):  
Short Stature ◽  
Skeletal Dysplasia ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Bone Age ◽  
Dominant Mode ◽  
Bone Lesions ◽  
Activating Mutations ◽  
Radiological Features ◽  
Proven Case ◽  
Mode Of Inheritance

AbstractOsteoglophonic dysplasia (OD) is an extremely rare, skeletal dysplasia with an autosomal dominant mode of inheritance. Rhizomelic dwarfism, craniosynostosis, impacted teeth, hypodontia or anodontia, and multiple nonossifying bone lesions are the salient features of this condition. We report a 14-year-old girl with clinical and radiological features consistent with OD. She presented with disproportionate short stature, craniosynostosis, a prominent supraorbital ridge, delayed teeth eruption, hypodontia, and multiple nonossifying bone lesions in the femur, tibia, and fibula. She had hypophosphatemia, which is a known association in this dysplasia. She also had advanced bone age, which is an unreported feature of this dysplasia. This condition is caused by activating mutations in FGFR1. A missense mutation was detected in the FGFR1, NM_001174067 (FGFR1_v001):c.1115G > A [p.(Cys372Tyr)] confirming the diagnosis; this is the first mutation-proven case to be reported from India.

Paediatric bilateral femoral neck fractures in osteopetrosis treated conservatively

2020 ◽  
Vol 13 (12) ◽  
pp. e236891
Author(s):  
Saurabh Kumar ◽  
Ish Kumar Dhammi ◽  
Pratyush Shahi ◽  
Ahmer Zafar
Keyword(s):  
Femoral Neck ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Femoral Neck Fractures ◽  
Coxa Vara ◽  
Lifestyle Modifications ◽  
Neck Fracture ◽  
Excellent Functional Outcome ◽  
Corticomedullary Differentiation ◽  
Skin Traction

The treatment of pathological femoral neck fracture in children due to osteopetrosis is not clear as only a few cases have been reported to date. We encountered a 7-year-old osteopetrotic girl with asynchronous bilateral femoral neck fractures. Radiographical assessment showed markedly dense bones with loss of corticomedullary differentiation, sandwich vertebrae and increased density of the ribs. Her mother had a similar radiological picture. Genetic testing showed CLCN-7 mutation which confirmed the diagnosis of autosomal dominant osteopetrosis. As the parents opted against operative treatment, the femoral neck fractures were managed conservatively with skin traction. At the 2-year follow-up, both fractures had united, although with coxa vara, and the patient had excellent functional outcome as she could walk without difficulty, had unrestricted motion at both hips, and there was no pain. Lifestyle modifications were suggested to prevent recurrent fractures and genetic counselling was done.

Evaluation of the correlation between risk factors and mortality in elderly patients with femoral neck fracture with 5-year follow-up

2008 ◽  
Vol 149 (11) ◽  
pp. 493-503 ◽  
Author(s):  
Andor Sebestyén ◽  
Imre Boncz ◽  
Ferenc Tóth ◽  
Márta Péntek ◽  
József Nyárády ◽  
...  
Keyword(s):  
Risk Factors ◽  
Femoral Neck ◽  
Elderly Patients ◽  
Femoral Neck Fracture ◽  
Neck Fracture

A csípőtáji törésekhez idős korban magas halálozás társul. A szakirodalomban kevés a nagy beteganyagot feldolgozó, országos kiterjedésű ellátórendszer adatain alapuló feldolgozás. Célkitűzés: A tanulmány célja a 60 év feletti akut, monotraumás combnyaktöröttek primer ellátását követő halálozások vizsgálata havonta és évente ötéves utánkövetéssel, valamint a különböző rizikófaktoraik halálozásra gyakorolt hatásainak értékelése az egyes időperiódusokban. Módszer: Az adatok az Országos Egészségbiztosítási Pénztár adatbázisából származnak. Az értékelés bázisát a fekvőbeteg-ellátást végző intézményekből combnyaktörés primer műtéti ellátását követően 2000. évben emittált betegek képezik. Bemutatjuk az átlagos évenkénti, havonkénti és heti halálozási arányokat, valamint rizikótényezők szerinti alakulásukat havonként és évenként. A rizikótényezők és a halálozás kapcsolatának értékelése logisztikus és Cox-regressziós analízissel történik. Eredmények: A tanulmányban 3783 fő került elemzésre. Átlagéletkoruk 77,97 (SD 8,52) év. A halálozás az első héten 1,71%, 30 napon belül 8,99%, az első évben 30,74%, öt év alatt 61,88% volt. A halálozás havi szinten az első 5 hónapig mutat csökkenést, éves szinten az első év után stagnál. A rizikófaktorok közül a férfinem és a magasabb életkor öt évig, a kísérőbetegségek hatásai a negyedik évig, a laterális combnyaktöréstípus és a 12 órán túli ellátás két évig, a korai lokális szövődmények egy évig, a hétvégi ellátások az első hónapban eredményeznek magasabb halálozási kockázatot. Az országos és egyetemi ellátásokat követően az első évben alacsonyabb a halálozási kockázat. Következtetések: A csípőtáji törések managementjében a halálozások csökkentése érdekében hangsúlyozzuk a 12 órán belüli ellátás, a törési típusnak megfelelő módszerválasztás, a hét minden napján történő azonos ellátási feltételek biztosítása, az ellátások centrumokba történő szervezése, a beteg általános állapotának és kísérőbetegségeinek megfelelő akut ellátás és az utókezelések fontosságát.

scholarly journals Interdisziplinäre Betreuung von Menschen mit Marfan-Syndrom – Pharmakologie, Schwangerschaft, Auge, Skelett und organisatorische Aspekte

2021 ◽  
Author(s):  
Murat Yildiz ◽  
Gabor Matyas ◽  
Kerstin Wustmann ◽  
Christine Attenhofer Jost ◽  
Francesca Bonassin ◽  
...  
Keyword(s):  
Medikamentöse Therapie ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Diagnostische Bildgebung ◽  
Fibrillin 1 ◽  
Interdisziplinäre Betreuung

ZusammenfassungIm ersten Teil des vorliegenden Beitrags wurde im Detail auf die Genetik, Diagnose, Differenzialdiagnose, die diagnostische Bildgebung, Follow-up, die kardiovaskulären Probleme sowie die Manifestation an Aorta und den großen Gefäßen bei Patienten mit dem Marfan-Syndrom (MFS) eingegangen. In diesem zweiten Teil werden die medikamentöse Therapie des MFS, seine Bedeutung im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft, die Beteiligung von Augen und Wirbelsäule bei MFS-Patienten sowie die organisatorischen Aspekte einer Marfan-Sprechstunde erläutert. Das MFS ist mit einer Prävalenz von etwa 1–2:10.000 die häufigste hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente. Ursache sind Mutationen im Gen, das für das extrazelluläre Matrixprotein Fibrillin‑1 kodiert. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung der Aorta, der Mitralklappe, Augen- und Skelettveränderungen. Die Augen- und/oder die Wirbelsäulenbeteiligung sind nicht zu unterschätzen, da sowohl die Skoliose als auch die Linsendislokation etwa 60 % der Patienten mit MFS betreffen. Bis anhin konnte kein Wirkstoff einen klaren Vorteil hinsichtlich klinischer Ereignisse in MFS-Patienten zeigen. Es besteht jedoch der allgemeine Konsens, Patienten mit MFS einen β‑Rezeptoren- oder Angiotensinrezeptorblocker isoliert oder als Kombinationstherapie zu verabreichen. Bei bestehendem Kinderwunsch muss ein besonderes Augenmerk auf die Planung der Schwangerschaft gelegt werden. Im Fall eines Aortenwurzeldurchmessers > 4–4,5 cm empfiehlt sich, entweder einen prophylaktischen Aortenwurzelersatz zu erwägen oder von einer Schwangerschaft abzuraten. Eine strukturierte Langzeitbetreuung ist für Patienten mit MFS essenziell.

scholarly journals Validity of negative bone biopsy in suspicious bone lesions

2021 ◽  
Vol 10 (7) ◽  
pp. 205846012110306
Author(s):  
Mine B Lange ◽  
Lars J Petersen ◽  
Michael B Nielsen ◽  
Helle D Zacho
Keyword(s):  
Bone Biopsy ◽  
False Negative ◽  
Exclusion Criterion ◽  
Bone Lesions ◽  
False Negatives ◽  
Patient Morbidity ◽  
Bone Biopsies ◽  
Initial Biopsy ◽  
Valid Criterion

Background The presence of malignant cells in bone biopsies is considered gold standard to verify occurrence of cancer, whereas a negative bone biopsy can represent a false negative, with a risk of increasing patient morbidity and mortality and creating misleading conclusions in cancer research. However, a paucity of literature documents the validity of negative bone biopsy as an exclusion criterion for the presence of skeletal malignancies. Purpose To investigate the validity of a negative bone biopsy in bone lesions suspicious of malignancy. Material and Method A retrospective cohort of 215 consecutive targeted non-malignant skeletal biopsies from 207 patients (43% women, 57% men, median age 64, and range 94) representing suspicious focal bone lesions, collected from January 1, 2011, to July 31, 2013, was followed over a 2-year period to examine any additional biopsy, imaging, and clinical follow-up information to categorize the original biopsy as truly benign, malignant, or equivocal. Standard deviations and 95% confidence intervals were calculated. Results 210 of 215 biopsies (98%; 95% CI 0.94–0.99) showed to be truly benign 2 years after initial biopsy. Two biopsies were false negatives (1%; 95% CI 0.001–0.03), and three were equivocal (lack of imaging description). Conclusion Our study documents negative bone biopsy as a valid criterion for the absence of bone metastasis. Since only 28% had a confirmed diagnosis of prior cancer and not all patients received adequately sensitive imaging, our results might not be applicable to all cancer patients with suspicious bone lesions.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document