Missing heritability may be hiding in repeats

Science ◽  
2021 ◽  
Vol 373 (6562) ◽  
pp. 1440-1441
Author(s):  
Melissa Gymrek ◽  
Alon Goren
Keyword(s):  
Missing Heritability

Genetik der Körperhöhe

2019 ◽  
Vol 13 (03) ◽  
pp. 139-144
Author(s):  
Michael Hermanussen ◽  
Christiane Scheffler ◽  
Barry Bogin
Keyword(s):  
Peer Group ◽  
Competitive Growth ◽  
Growth Strategies ◽  
Missing Heritability

Zusammenfassung Hintergrund Noch immer gründen heutige Analysen genetischer Zwillings- und Familienstudien auf mathematischen Ansätzen des frühen 20. Jahrhunderts, namentlich von Galton, Pearson und Fisher, und führen zu konventionellen Schätzwerten für die Heritabilität der Körperhöhe zwischen h² = 0,87 und h² = 0,93 bei Männern und zwischen h² = 0,68 und h² = 0,84 bei Frauen. Diese Werte sind wesentlich höher als moderne Schätzungen auf der Basis genomweiter Assoziationsstudien (GWAS), mit denen sich zwischen 12,3 % und 49 % der Körperhöhenvarianz im Erwachsenenalter erklären lassen. Diese so genannte „missing heritability“ gibt Anlass zu Missverständnissen. Diskussion Wir nehmen eine biokulturelle Perspektive ein, um Entwicklungsmerkmale zu verstehen, die nur auf den ersten Blick erblich erscheinen. Innerhalb sozialer Gruppen dient Körpergröße als Signal. Kompetitive Wachstumsstrategien (competitive growth strategies) und strategische Wachstumsanpassungen (strategic growth adjustments) insbesondere im Hinblick auf die Gefahr, aus einer führenden sozialen Rolle verdrängt zu werden (threat of being displaced) sind bei sozialen Säugern beschrieben und spielen sehr wahrscheinlich auch in menschlichen Sozialstrukturen eine wesentliche Rolle. Die Körperhöhe eines Menschen hängt von der Körperhöhe anderer Mitglieder seiner Peer Group ab. Im vergangenen Jahrhundert wurden Körperhöhentrends von bis zu 20 cm in manchen Populationen beobachtet (säkulare Trends). Dies ist Ausdruck von phänotypischer Plastizität und war Galton, Pearson und Fisher unbekannt. Schlussfolgerung Die beschriebene „missing heritability“ für Körperhöhe spiegelt die Diskrepanz zwischen moderner Wissenschaft und überholten Vermengungen von deterministischen und politischen Ideen des frühen 20. Jahrhunderts wider.

scholarly journals Will Big Data Close the Missing Heritability Gap?

Genetics ◽  
2017 ◽  
Vol 207 (3) ◽  
pp. 1135-1145 ◽  
Author(s):  
Hwasoon Kim ◽  
Alexander Grueneberg ◽  
Ana I. Vazquez ◽  
Stephen Hsu ◽  
Gustavo de los Campos
Keyword(s):  
Big Data ◽  
Missing Heritability

scholarly journals The fog of genetics: Known unknowns and unknown unknowns in the genetics of complex traits and diseases

2019 ◽  
Author(s):  
João Pedro de Magalhães ◽  
Jingwei Wang
Keyword(s):  
Genetic Variability ◽  
Genetic Variants ◽  
Genetic Information ◽  
Complex Traits ◽  
Drug Targets ◽  
Molecular Mechanisms ◽  
Genetic Associations ◽  
Missing Heritability ◽  
Genome Space ◽  
Known Unknowns

AbstractAssociating genetic variants with phenotypes is not only important to understand the underlying biology but also to identify potential drug targets for treating diseases. It is widely accepted that for most complex traits many associations remain to be discovered, the so-called “missing heritability.” Yet missing heritability can be estimated, it is a known unknown, and we argue is only a fraction of the unknowns in genetics. The majority of possible genetic variants in the genome space are either too rare to be detected or even entirely absent from populations, and therefore do not contribute to estimates of phenotypic or genetic variability. We call these unknown unknowns in genetics the “fog of genetics.” Using data from the 1000 Genomes Project we then show that larger genes with greater genetic diversity are more likely to be associated with human traits, demonstrating that genetic associations are biased towards particular types of genes and that the genetic information we are lacking about traits and diseases is potentially immense. Our results and model have multiple implications for how genetic variability is perceived to influence complex traits, provide insights on molecular mechanisms of disease and for drug discovery efforts based on genetic information.

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