Regional cyst concentration as a prognostic biomarker for polycystic kidney disease

2014 ◽  
Author(s):  
Joshua D. Warner ◽  
Maria V. Irazabal ◽  
Vicente E. Torres ◽  
Bernard F. King ◽  
Bradley J. Erickson
Keyword(s):  
Kidney Disease ◽  
Polycystic Kidney Disease ◽  
Prognostic Biomarker ◽  
Polycystic Kidney ◽  
Cyst Concentration

scholarly journals Asymptomatic Pyuria as a Prognostic Biomarker in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

Kidney360 ◽  
2021 ◽  
pp. 10.34067/KID.0004292021
Author(s):  
Brian E. Jones ◽  
Yaman G. Mkhaimer ◽  
Laureano J. Rangel ◽  
Maroun Chedid ◽  
Phillip J. Schulte ◽  
...  
Keyword(s):  
Kidney Disease ◽  
Disease Progression ◽  
Polycystic Kidney Disease ◽  
Kidney Function ◽  
Kidney Failure ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Prognostic Biomarker ◽  
Kidney Volume ◽  
Polycystic Kidney ◽  
Autosomal Dominant Polycystic Kidney

Background: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) has phenotypic variability only partially explained by established biomarkers that do not readily assess pathologically important factors of inflammation and kidney fibrosis. We evaluated asymptomatic pyuria, a surrogate marker of inflammation, as a biomarker for disease progression. Methods: We performed a retrospective cohort study of adult patients with ADPKD. Patients were divided into asymptomatic pyuria (AP) and no pyuria (NP) groups. We evaluated the effect of pyuria on kidney function and kidney volume. Longitudinal models evaluating kidney function and kidney volume rate of change with respect to incidences of asymptomatic pyuria were created. Results: There were 687 included patients (347 AP, 340 NP). The AP group had more female (65.1% vs 49.4%). Median age at kidney failure was 86 and 80 years in NP and AP groups, respectively (Log-rank, p=0.49) for patients with Mayo Imaging Class (MIC)1A-1B as compared to 59 and 55 years for patients with MIC1C-1D-1E (Log-rank, p=0.02). Compared to NP group, the rate of kidney function (ml/min/1.73m2/year) decline shifted significantly after detection of asymptomatic pyuria in models including all patients (-1.48, p<0.001), MIC 1A-B patients (-1.79 , p<0.001), MIC 1C-1D-1E patients (-1.18, p<0.001), and PKD1 patients (-1.04, p<0.001). Models evaluating kidney volume rate of growth showed no change after incidence of asymptomatic pyuria as compared to NP group. Conclusions: Asymptomatic pyuria is associated with kidney failure and faster kidney function decline irrespective of the ADPKD gene, cystic burden, and cystic growth. These results support asymptomatic pyuria as an enriching prognostic biomarker for the rate of disease progression.-

Can progression of autosomal dominant or autosomal recessive polycystic kidney disease be prevented?

2001 ◽  
Vol 21 (5) ◽  
pp. 430-440 ◽  
Author(s):  
Ira D. Davis ◽  
Katherine MacRae Dell ◽  
William E. Sweeney ◽  
Ellis D. Avner
Keyword(s):  
Kidney Disease ◽  
Polycystic Kidney Disease ◽  
Autosomal Recessive ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Polycystic Kidney

Das polyzystische Syndrom in der deutschen Perserkatzenpopulation

2005 ◽  
Vol 33 (06) ◽  
pp. 413-418 ◽  
Author(s):  
W. Hecht ◽  
M. Gerwing ◽  
U. Michele ◽  
M. Reinacher ◽  
Eva Kappe
Keyword(s):  
Kidney Disease ◽  
Polycystic Kidney Disease ◽  
Polycystic Kidney

Zusammenfassung Gegenstand und Ziel: Diese Studie untersuchte das Auftreten einer kürzlich beschriebenen Punktmutation in Form einer C→A-Transversion im Exon 29 des felinen PKD1-Gens in einer Stichprobe der deutschen Perserkatzenpopulation und bei einigen Katzen der Rasse Exotic Shorthair. Diese Mutation führt über ein zusätzliches Stopcodon zum frühzeitigen Abbruch der Proteinkette des Proteins Polycystin. Damit ist sie vermutlicher Auslöser der meisten Fälle des polyzystischen Syndroms (Polycystic Kidney Disease, PKD) bei Perserkatzen. Material und Methoden: Die Untersuchung erfolgte an DNA-Proben von 116 zum Teil miteinander verwandten Perser- und sieben Exotic-Shorthair-Katzen, die im Vorfeld mittels Ultraschall auf die Erkrankung PKD untersucht wurden. Infolge der Punktmutation entsteht eine neue Schnittstellen für das Restriktionsenzym Mly I. Durch eine Restriktionsfragmentanalyse kann das Wildtypallel vom mutierten Allel unterschieden werden. Ergebnisse: Keine der 58 sonographisch zystenfreien Katzen erwies sich als Träger der Mutation. Bei 95% der Perserkatzen mit Nierenzysten und bei allen zystenpositiven Exotic-Shorthair-Tieren war die untersuchte Mutation vorhanden. Damit stimmen die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung und des Gentests zu 97,4% überein. Alle Träger der Mutation waren heterozygot für dieses Merkmal. Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse weisen darauf hin, dass es sich bei der untersuchten Mutation um den tatsächlichen Auslöser des polyzystischen Syndroms handelt. Die homozygot vererbte Mutation scheint ein Letalfaktor zu sein, denn homozygote Merkmalsträger wurden nicht beobachtet. Bei 5% der untersuchten Perserkatzen mit Nierenzysten lag keine Mutation in Exon 29 des PKD1-Gens vor. In solchen Fällen kann jedoch eine Mutation an anderer Stelle nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden.

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