Multiple gastrointestinal stromal tumors involving extragastrointestinal sites in neurofibromatosis type 1

2017 ◽  
Vol 68 (2) ◽  
pp. 142-144 ◽  
Author(s):  
Keiko Segawa ◽  
Shintaro Sugita ◽  
Taro Sugawara ◽  
Yumika Ito ◽  
Mitsuhiro Tsujiwaki ◽  
...  
Keyword(s):  
Neurofibromatosis Type 1 ◽  
Gastrointestinal Stromal Tumors ◽  
Neurofibromatosis Type ◽  
Stromal Tumors

Gastrointestinal stromal tumors in neurofibromatosis type 1

2009 ◽  
Vol 150 (4) ◽  
pp. 149-153 ◽  
Author(s):  
Judit Bajor
Keyword(s):  
Neurofibromatosis Type 1 ◽  
Gastrointestinal Stromal Tumors ◽  
Neurofibromatosis Type ◽  
Stromal Tumors

Az 1-es típusú neurofibromatosis, más néven Recklinghausen-kór a leggyakoribb autoszomális dominánsan öröklődő betegségek egyike. A neurofibromatosis génje a 17-es kromoszómán található NF1 tumorszuppresszor gén. A gén mutációja a tumorszuppresszor funkció kiesése következtében benignus és malignus tumorok kialakulásához vezet. Gastrointestinalis manifesztáció az esetek 25%-ában észlelhető, a leggyakrabban GIST. Az irodalomban jól ismert a két betegség szoros asszociációja, jelenleg már több mint 160 esetről van tudomásunk. Neurofibromatosisos betegek 7%-ában alakul ki GIST, és a GIST-betegek között az NF1 előfordulása 150-180-szoros az átlagpopulációhoz képest. A neurofibromatosishoz társuló GIST külön entitás, a sporadikus GIST-től eltérően általában multiplex, és szinte mindig a vékonybélben fordul elő. Enyhe női túlsúllyal, általában fiatalabb korban jelenik meg. Szövettani jellemzői közül az orsósejtes típus, a skeinoid testek jelenléte és a gyakori S100-pozitivitás emelhető ki. Mitotikus aktivitása alacsony, általában a prognózisa is kedvezőbb. A sporadikus GIST-re jellemző c-KIT- és PDGFRA-mutáció igen ritkán fordul elő, azzal a hipotézissel összhangban, hogy a neurofibromatosishoz társuló GIST patogenezise nem c-KIT-függő. Feltételezik, hogy neurofibromatosisban a GIST patomechanizmusa különbözik a sporadikustól, a GIST-tumor megjelenése a neurofibromatosis klinikai spektrumának része. C-KIT- és PDGFRA-mutáció az ismert néhány esetben feltehetőleg a tumorgenezis késői lépéseként alakul ki. A GIST terápiáját forradalmasító imatinib ebben a betegcsoportban nem hatékony, de kellő mennyiségű adat még nem áll rendelkezésre.

scholarly journals Multiple Gastric Gastrointestinal Stromal Tumors in a Patient with Neurofibromatosis Type 1

2016 ◽  
Vol 2016 ◽  
pp. 1-5
Author(s):  
Makoto Tomatsu ◽  
Jun Isogaki ◽  
Takahiro Watanabe ◽  
Kiyoshige Yajima ◽  
Takuya Okumura ◽  
...  
Keyword(s):  
Neurofibromatosis Type 1 ◽  
Gastrointestinal Stromal Tumors ◽  
Kinase Inhibitor ◽  
Submucosal Tumor ◽  
Neurofibromatosis Type ◽  
Stromal Tumors ◽  
Serosal Surface ◽  
History Of ◽  
Small Intestinal

Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are relatively common in neurofibromatosis type 1 (NF 1) patients. Approximately 90% of GISTs associated with NF 1 are located in the small intestine, while sporadic GISTs are most commonly located in the stomach. Here we report an extremely rare case of an NF 1 patient with multiple gastric GITs (90 or more) but without multiple small intestinal tumors. A 63-year-old female patient who had a history of NF 1 underwent surgery for a gastric neuroendocrine tumor and gastric submucosal tumor (SMT). During the operation, multiple small nodules were identified on the serosal surface of the upper stomach. SMT and multiple nodules on the serosal surface were diagnosed as GISTs consisting of spindle cells positive for KIT, CD34, and DOG-1. Both GIST and the normal gastric mucosa showed no mutations not only in the c-kitgene (exons 8, 9, 11, 13, and 17) but also in thePDGFRAgene (exons 12, 14, and 18). This patient is being followed up without the administration of a tyrosine kinase inhibitor.

Multiple gastrointestinal stromal tumors in neurofibromatosis type 1: Report of a case

Surgery Today ◽  
2009 ◽  
Vol 39 (11) ◽  
pp. 979-983 ◽  
Author(s):  
Kotaro Hirashima ◽  
Hiroshi Takamori ◽  
Masahiko Hirota ◽  
Hiroshi Tanaka ◽  
Atsushi Ichihara ◽  
...  
Keyword(s):  
Neurofibromatosis Type 1 ◽  
Gastrointestinal Stromal Tumors ◽  
Neurofibromatosis Type ◽  
Stromal Tumors
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document