Two females presenting primary amenorrhea diagnosed with Kallmann syndrome caused by novel FGFR1 variants

Amenorrea primaria

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología ◽

10.18597/rcog.354 ◽

2009 ◽

Vol 60 (1) ◽

pp. 57-67

Author(s):

Janer Sepúlveda-Agudelo ◽

Miguel Ángel Alarcón-Nivia ◽

Hermes Jaimes-Carvajal

Keyword(s):

Turner Syndrome ◽

Hypogonadotropic Hypogonadism ◽

Kallmann Syndrome ◽

Primary Amenorrhea ◽

Menstrual Disorders ◽

Palabras Clave

Objetivo: se hace una revisión detallada de la amenorreaprimaria, teniendo como base la clasificación propuesta por Mashchak CA y col. de acuerdo con la presencia o ausencia del desarrollo mamario y la presencia o no de útero, por ser la de mayor utilidad para el enfoque de manejo de las pacientes con amenorrea primaria.Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura publicada en inglés a través de MEDLINE y OVID, usando como palabras clave: amenorrhea, primary amenorrhea, menstrual disorders, Turner syndrome, Kallmann syndrome, Prader-Willi síndrome, hypogonadotropic-hypogonadism; y se clasificó la información como soporte de la presente revisión, realizando resúmenes para su análisis.Resultados: la amenorrea primaria puede ser causada por una variedad de alteraciones que incluyen anormalidades müllerianas, gonadales, hipofisiarias, hipotalámicas, adrenales y tiroideas, o disfunciones hormonales en estos diferentes niveles. Estas anormalidades pueden ser congénitas por defectos cromosómicos o genéticos, o adquiridas, por lo tanto, es importante realizar un diagnóstico certero de esta patología para llevar a cabo un enfoque terapéutico adecuado, con el fin de disminuir todas las consecuencias que la enfermedad puede causar. Conclusiones: el tratamiento de las pacientes con amenorrea primaria debe ser individualizado, de acuerdo con las posibilidades terapéuticas de cada paciente, pero existen unas preguntas generales que tienen todas las pacientes o sus familiares y son relacionadas con la menstruación y los ciclos menstruales espontáneos posteriores, fertilidad, sexualidad y posibilidad de coitos con penetración vaginal satisfactoria.

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Bimanual mirror movements in a patient with Kallmann Syndrome

Neuropediatrics ◽

10.1055/s-0030-1265616 ◽

2010 ◽

Vol 41 (02) ◽

Author(s):

M Qirshi

Keyword(s):

Kallmann Syndrome ◽

Mirror Movements

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Primary Amenorrhoea with Pituitary Dwarfism: A rare case report

Research in Pharmacy and Health Sciences ◽

10.32463/rphs.2016.v02i02.28 ◽

2016 ◽

Vol 2 (2) ◽

pp. 145-147

Author(s):

Siva S ◽

Divya Gopineni ◽

Shafi P ◽

Chandra Sekhar

Keyword(s):

Pituitary Gland ◽

General Medicine ◽

Pituitary Hormones ◽

Thyroid Stimulating Hormone ◽

Primary Amenorrhea ◽

Pituitary Dwarfism ◽

Primary Amenorrhoea ◽

Sexual Characteristics ◽

Loss Of Appetite ◽

Secondary Sexual

Females with pituitary dwarfism and a multiple deficiency of pituitary hormones show ovarian dysfunction due to hypogonadotropism. Primary amenorrhea can be diagnosed if a patient has normal secondary sexual characteristics but no menarche by 16 years of age. A 16 year-old female patient admitted in general medicine department with chief complaints of shortness of breath on exertion since 15 days, swelling of both legs since 10 days, loss of weight since 5 months, loss of appetite since 3 months, history of pain during swallowing. Pelvis scan examination reveals that uterus measures 3.2×0.5×0.5cm; uterus is hypo plastic, ovaries not visualized. Patient parents reveled that from patient birth to 11years of age her growth and other developments were normal, after that her growth is stopped and no changes were observed in development since 5 years. Patient has hypothyroidism so pituitary gland make an important role to maintain hormone levels, pituitary gland produces thyroid stimulating hormone (TSH) which stimulates thyroid gland to produce thyroid hormones. Primary Amenorrhea, short stature and poorly developed secondary sexual characters which could have been contributed and should be subjected for karyotyping. This type of Pituitary Dwarfism is very difficult to manage.

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