scholarly journals Maturity‐onset diabetes of the young type 5 uncovered during pregnancy with a long‐term diagnosis of type 1 diabetes

2019 ◽  
Vol 10 (6) ◽  
pp. 1590-1592
Author(s):  
Mingqun Deng ◽  
Xiaojing Wang ◽  
Xinhua Xiao ◽  
Fan Ping
Keyword(s):  
Type 1 Diabetes ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Diabetes

scholarly journals Maturity Onset Diabetes of the Young due to Glucokinase, HNF1-A, HNF1-B, and HNF4-A Mutations in a Cohort of Turkish Children Diagnosed as Type 1 Diabetes Mellitus

2018 ◽  
Vol 90 (4) ◽  
pp. 257-265 ◽  
Author(s):  
Elif Ozsu ◽  
Filiz Mine Cizmecioglu ◽  
Gul Yesiltepe Mutlu ◽  
Aysegul Bute Yuksel ◽  
Mursel Calıskan ◽  
...  
Keyword(s):  
Type 1 Diabetes ◽  
Rare Condition ◽  
High Sensitivity ◽  
Genetic Mutation ◽  
Nuclear Factor ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Hepatocyte Nuclear Factor ◽  
Turkish Children ◽  
Onset Diabetes

Background/Aims: Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a rare condition often misdiagnosed as type 1 diabetes (T1D). The purposes of this study were: to identify any patients followed in a large Turkish cohort as T1D, with an atypical natural history, who may in fact have MODY, and to define the criteria which would indicate patients with likely MODY as early as possible after presentation to allow prompt genetic testing. Methods: Urinary C-peptide/creatinine ratio (UCPCR) was studied in 152 patients having a diagnosis of T1D for at least 3 years. Those with a UCPCR ≥0.2 nmol/mmol were selected for genetic analysis of the Glucokinase (GCK), Hepatocyte nuclear factor 1a (HNF1A), Hepatocyte nuclear factor 4a (HNF4A), and Hepatocyte nuclear factor 1b (HNF1B) genes. This UCPCR cut-off was used because of the reported high sensitivity and specificity. Cases were also evaluated using a MODY probability calculator. Results: Twenty-three patients from 152 participants (15.1%) had a UCPCR indicating persistent insulin reserve. The mean age ± SD of the patients was 13.6 ± 3.6 years (range 8.30–21.6). Of these 23, two (8.7%) were found to have a mutation, one with HNF4A and one with HNF1B mutation. No mutations were detected in the GCK or HNF1A genes. Conclusion: In Turkish children with a diagnosis of T1D but who have persistent insulin reserve 3 years after diagnosis, up to 9% may have a genetic mutation indicating a diagnosis of MODY.

A case of Type-1 diabetes mellitus formerly diagnosed as maturity-onset diabetes of the young (MODY) carrying suggestive MODY3 gene

1997 ◽  
Vol 38 (2) ◽  
pp. 139-141 ◽  
Author(s):  
Junnosuke Miura ◽  
Mayumi Sanaka ◽  
Yoko Ikeda ◽  
Chizuru Watanabe ◽  
Tomoko Nakagami ◽  
...  
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Type 1 Diabetes ◽  
Type 1 Diabetes Mellitus ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Diabetes

scholarly journals HIPERGLIKEMIA PADA ANAK

2018 ◽  
Vol 13 (1) ◽  
pp. 25
Author(s):  
Diah Hermayanti ◽  
Erlin Nursiloningrum
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Type 1 Diabetes ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Diabetes

Pendahuluan Diabetes mellitus (DM) merupakan penyakit metabolik ditandai oleh hiperglikemia yang disebabkan berkurangnya produksi atau kerja insulin. DM dapat menyerang anak-anak. Kami melaporkan kasus hiperglikemia pada anak berusia 9 tahun dengan kadar C-peptida dalam batas normal. KasusAnak perempuanberusia 9 tahun, dibawa ke rumah sakit dikeluhkan lemah badan selama satu minggu. Pasien juga dikeluhkan sering kencing terutama di malam hari selama sebulan dan bekas kencing dirubung oleh semut. Pemeriksaan fisik dalam batas normal. Pemeriksaan laboratorium hari pertama : hemoglobin 14,8 g/dl, leukosit 9.860 sel/ul, trombosit 297.000 sel/ul, gula darah acak 328 mg/dl. Pemeriksaan hari kedua : gula darah puasa 274 mg/dl, gula darah 2 jam post prandial 370 mg/dl, dan glukosuria. Pemeriksaan C-Peptida 2,74 ng/ml (normal 1,1 – 4,4 ng/ml)PembahasanPada pasien anak ini ditemukan gejala khas diabetes yaitu fatigue dan poliuri. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan hiperglikemia. Sesuai dengan pedoman dari PERKENI pasien ini didiagnosis sebagai DM, yaitu tipe-1, dengan diferential diagnosis Maturity onset diabetes of the young (MODY) mengingat kadar C-peptida dalam batas normal.  DM tipe 1 disebabkan oleh karena kerusakan  sel beta pankreas akibat adanya autoantibodi terhadap pankreas. Sedangkan MODY disebabkan oleh mutasi genetik pada sel â pankreas sehingga terjadi inefektifitas produksi atau gangguan pelepasan insulin. Pemeriksaan tambahan seperti deteksi antibodi sel islet disarankan untuk menetapkan diagnosis DM tipe 1, dan pemeriksaan genetik untuk mendeteksi terjadinya mutasi sel â pankreas. SimpulanDiagnosis Type-1 Diabetes mellitu, dengan diagnosis banding Maturity onset diabetes of the young(MODY)Kata Kunci: hiperglikemia anak, C-peptida, Diabetes mellitus tipe-1, MODY

Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update

2015 ◽  
Vol 28 (3-4) ◽  
Author(s):  
Ahmet Anık ◽  
Gönül Çatlı ◽  
Ayhan Abacı ◽  
Ece Böber
Keyword(s):  
Type 2 Diabetes ◽  
Type 1 Diabetes ◽  
Young Adults ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Monogenic Disorders ◽  
Onset Diabetes ◽  
Dependent Form ◽  
Insulin Dependent

AbstractMaturity-onset diabetes of the young (MODY) is a group of monogenic disorders characterized by autosomal dominantly inherited non-insulin dependent form of diabetes classically presenting in adolescence or young adults before the age of 25 years. MODY is a rare cause of diabetes (1% of all cases) and is frequently misdiagnosed as Type 1 diabetes (T1DM) or Type 2 diabetes (T2DM). A precise molecular diagnosis is essential because it leads to optimal treatment of the patients and allows early diagnosis for their asymptomatic family members. Mutations in the glucokinase (

Islet autoantibodies can discriminate maturity-onset diabetes of the young (MODY) from Type 1 diabetes

2011 ◽  
Vol 28 (9) ◽  
pp. 1028-1033 ◽  
Author(s):  
T. J. McDonald ◽  
K. Colclough ◽  
R. Brown ◽  
B. Shields ◽  
M. Shepherd ◽  
...  
Keyword(s):  
Type 1 Diabetes ◽  
Islet Autoantibodies ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Diabetes

scholarly journals HIPERGLIKEMIA PADA ANAK DENGAN DIAGNOSIS DIABETES MELLITUS TYPE-1 , DIFERENTIAL DIAGNOSTIC MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG (MODY)

2018 ◽  
Vol 14 (2) ◽  
Author(s):  
Diah Hermayanti ◽  
Erlin Nursiloningrum
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Type 1 Diabetes ◽  
Type 1 Diabetes Mellitus ◽  
Diabetes Mellitus Type 1 ◽  
Diabetes Mellitus Type ◽  
Maturity Onset Diabetes ◽  
Onset Diabetes

Pendahuluan Diabetes mellitus (DM) merupakan penyakit metabolik ditandai oleh hiperglikemia yang disebabkan berkurangnya produksi atau kerja insulin. DM dapat menyerang anak-anak. Kami melaporkan kasus hiperglikemia pada anak berusia 9 tahun dengan kadar C-peptida dalam batas normal.KasusAnak perempuanberusia 9 tahun, dibawa ke rumah sakit dikeluhkan lemah badan selama satu minggu. Pasien juga dikeluhkan sering kencing terutama di malam hari selama sebulan dan bekas kencing dirubung oleh semut. Pemeriksaan fisik dalam batas normal. Pemeriksaan laboratorium hari pertama : hemoglobin 14,8 g/dl, leukosit 9.860 sel/ul, trombosit 297.000 sel/ul, gula darah acak 328 mg/dl. Pemeriksaan hari kedua : gula darah puasa 274 mg/dl, gula darah 2 jam post prandial 370 mg/dl, dan glukosuria. Pemeriksaan C-Peptida 2,74 ng/ml (normal 1,1 – 4,4 ng/ml)PembahasanPada pasien anak ini ditemukan gejala khas diabetes yaitu fatigue dan poliuri. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan hiperglikemia. Sesuai dengan pedoman dari PERKENI pasien ini didiagnosis sebagai DM, yaitu tipe-1, dengan diferential diagnosis Maturity onset diabetes of the young (MODY) mengingat kadar C-peptida dalam batas normal.  DM tipe 1 disebabkan oleh karena kerusakan  sel beta pankreas akibat adanya autoantibodi terhadap pankreas. Sedangkan MODY disebabkan oleh mutasi genetik pada sel β pankreas sehingga terjadi inefektifitas produksi atau gangguan pelepasan insulin. Pemeriksaan tambahan seperti deteksi antibodi sel islet disarankan untuk menetapkan diagnosis DM tipe 1, dan pemeriksaan genetik untuk mendeteksi terjadinya mutasi sel β pankreas.SimpulanDiagnosis Type-1 Diabetes mellitus, dengan diagnosis banding Maturity onset diabetes of the young(MODY)Kata Kunci: hiperglikemia anak, C-peptida, Diabetes mellitus tipe-1, MODY

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document