The expected missing heritability of hidradenitis suppurativa in perspective

2021 ◽  
Author(s):  
K.R. Straalen ◽  
W. Gulliver
Keyword(s):  
Hidradenitis Suppurativa ◽  
Missing Heritability

Genetik der Körperhöhe

2019 ◽  
Vol 13 (03) ◽  
pp. 139-144
Author(s):  
Michael Hermanussen ◽  
Christiane Scheffler ◽  
Barry Bogin
Keyword(s):  
Peer Group ◽  
Competitive Growth ◽  
Growth Strategies ◽  
Missing Heritability

Zusammenfassung Hintergrund Noch immer gründen heutige Analysen genetischer Zwillings- und Familienstudien auf mathematischen Ansätzen des frühen 20. Jahrhunderts, namentlich von Galton, Pearson und Fisher, und führen zu konventionellen Schätzwerten für die Heritabilität der Körperhöhe zwischen h² = 0,87 und h² = 0,93 bei Männern und zwischen h² = 0,68 und h² = 0,84 bei Frauen. Diese Werte sind wesentlich höher als moderne Schätzungen auf der Basis genomweiter Assoziationsstudien (GWAS), mit denen sich zwischen 12,3 % und 49 % der Körperhöhenvarianz im Erwachsenenalter erklären lassen. Diese so genannte „missing heritability“ gibt Anlass zu Missverständnissen. Diskussion Wir nehmen eine biokulturelle Perspektive ein, um Entwicklungsmerkmale zu verstehen, die nur auf den ersten Blick erblich erscheinen. Innerhalb sozialer Gruppen dient Körpergröße als Signal. Kompetitive Wachstumsstrategien (competitive growth strategies) und strategische Wachstumsanpassungen (strategic growth adjustments) insbesondere im Hinblick auf die Gefahr, aus einer führenden sozialen Rolle verdrängt zu werden (threat of being displaced) sind bei sozialen Säugern beschrieben und spielen sehr wahrscheinlich auch in menschlichen Sozialstrukturen eine wesentliche Rolle. Die Körperhöhe eines Menschen hängt von der Körperhöhe anderer Mitglieder seiner Peer Group ab. Im vergangenen Jahrhundert wurden Körperhöhentrends von bis zu 20 cm in manchen Populationen beobachtet (säkulare Trends). Dies ist Ausdruck von phänotypischer Plastizität und war Galton, Pearson und Fisher unbekannt. Schlussfolgerung Die beschriebene „missing heritability“ für Körperhöhe spiegelt die Diskrepanz zwischen moderner Wissenschaft und überholten Vermengungen von deterministischen und politischen Ideen des frühen 20. Jahrhunderts wider.

Surgical treatment of extensive perianal hidradenitis

2020 ◽  
Vol 99 (9) ◽  
Keyword(s):  
Surgical Treatment ◽  
Hidradenitis Suppurativa ◽  
Soft Tissues ◽  
Case Reports ◽  
Radical Excision ◽  
Skin Flaps ◽  
Perianal Area ◽  
Apocrine Glands ◽  
Patient Preparation ◽  
Two Stages

Introduction: Perianal hidradenitis suppurativa is a chronic recurrent inflammatory, suppurative, and fistulising disease of apocrine glands, adjacent anal canal and soft tissues. Perianal area is the second most common affected area after axilla. There are three grades of the disease. Hidradenitis suppurativa represents a chronic, recurrent, deep-seated folliculitis resulting in abscesses, followed by the formation of sinus tracts and subsequent scarring. Perianal hidradenitis suppurativa is the last and the most serious grade of the disease and a specific access is needed for patient preparation and surgical treatment alone. The currently preferred method of treatment for patients with extensive perianal hidradentitis is excision and closure with combination of skin flaps, primary suture and skin graft in one or two stages. Case reports: There are three case reports of perianal hidradenitis suppurativa in this article. The local and overall initial treatment of patients followed by a radical excision and closure with a rotation skin flaps and skin grafts is described. The final results were satisfactory, with no recurrence or serious complication.

Characterization of comorbid conditions burdening hidradenitis suppurativa: a multicentric observational study

2020 ◽  
Vol 155 (3) ◽  
Author(s):  
Andrea Chiricozzi ◽  
Giulia Giovanardi ◽  
Dante R. Caposiena Caro ◽  
Michela Iannone ◽  
Clara De Simone ◽  
...  
Keyword(s):  
Observational Study ◽  
Hidradenitis Suppurativa ◽  
Comorbid Conditions

New insights into mechanism of Notch signaling in hidradenitis suppurativa

2020 ◽  
Vol 155 (4) ◽  
Author(s):  
Emanuele Scala ◽  
Anna Balato ◽  
Claudio Marasca ◽  
Roberta Di Caprio ◽  
Annunziata Raimondo ◽  
...  
Keyword(s):  
Notch Signaling ◽  
Hidradenitis Suppurativa
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