Genotypic characteristics of hepatoblastoma detected by next generation sequencing and its correlation with clinical efficacy

Apmis ◽  
2021 ◽  
Author(s):  
Huimin Hu ◽  
Weiling Zhang ◽  
Tian Zhi ◽  
Jing Li ◽  
Yuan Wen ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Clinical Efficacy ◽  
Next Generation ◽  
Genotypic Characteristics ◽  
Generation Sequencing

scholarly journals Clinical efficacy of a next-generation sequencing gene panel for primary immunodeficiency diagnostics

2018 ◽  
Vol 93 (3) ◽  
pp. 647-655 ◽  
Author(s):  
W. Rae ◽  
D. Ward ◽  
C. Mattocks ◽  
R.J. Pengelly ◽  
E. Eren ◽  
...  
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Primary Immunodeficiency ◽  
Clinical Efficacy ◽  
Gene Panel ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

Labordiagnostik bei gastrointestinalen Tumoren

2020 ◽  
Vol 11 (05) ◽  
pp. 232-238
Author(s):  
Marcus Kleber
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Kolorektales Karzinom ◽  
Next Generation ◽  
Generation Sequencing

ZUSAMMENFASSUNGDas kolorektale Karzinom (KRK) ist einer der häufigsten malignen Tumoren in Deutschland. Einer frühzeitigen Diagnostik kommt große Bedeutung zu. Goldstandard ist hier die Koloskopie. Die aktuelle S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom empfiehlt zum KRK-Screening den fäkalen okkulten Bluttest. Für das Monitoring von Patienten vor und nach Tumorresektion werden die Messung des Carcinoembryonalen Antigens (CEA) und der Mikrosatellitenstabilität empfohlen. Für die Auswahl der korrekten Chemotherapie scheint derzeit eine Überprüfung des Mutationsstatus, mindestens des KRAS-Gens und des BRAF-Gens, sinnvoll zu sein. Eine Reihe an neuartigen Tumormarkern befindet sich momentan in der Entwicklung, hat jedoch noch nicht die Reife für eine mögliche Anwendung in der Routinediagnostik erreicht. Den schnellsten Weg in die breite Anwendung können Next-Generation-Sequencing-basierte genetische Tests finden.

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