Identifying proteins that bind to specific RNAs - focus on simple repeat expansion diseases

Persistent Heteroplasmy of a Mutation in the Human mtDNA Control Region: Hypermutation as an Apparent Consequence of Simple-Repeat Expansion/Contraction

The American Journal of Human Genetics ◽

10.1086/302910 ◽

2000 ◽

Vol 66 (5) ◽

pp. 1589-1598 ◽

Cited By ~ 38

Author(s):

Neil Howell ◽

Christy Bogolin Smejkal

Keyword(s):

Control Region ◽

Repeat Expansion ◽

Mtdna Control Region ◽

Simple Repeat

Download Full-text

Modeling simple repeat expansion diseases with iPSC technology

Cellular and Molecular Life Sciences ◽

10.1007/s00018-016-2284-0 ◽

2016 ◽

Vol 73 (21) ◽

pp. 4085-4100 ◽

Cited By ~ 7

Author(s):

Edyta Jaworska ◽

Emilia Kozlowska ◽

Pawel M. Switonski ◽

Wlodzimierz J. Krzyzosiak

Keyword(s):

Repeat Expansion ◽

Simple Repeat

Download Full-text

CANVAS is a common form of late-onset hereditary ataxia

Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika» ◽

10.25557/2073-7998.2020.04.51-52 ◽

2020 ◽

pp. 51-52

Author(s):

Е.П. Нужный ◽

Н.Ю. Абрамычева ◽

Е.Г. Воробьева ◽

Е.О. Иванова ◽

Ю.А. Шпилюкова ◽

...

Keyword(s):

Cerebellar Ataxia ◽

Clinical Picture ◽

Autosomal Recessive ◽

Late Onset ◽

Repeat Expansion ◽

Hereditary Ataxia ◽

Recessive Ataxia ◽

Autosomal Recessive Ataxia

Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия) - аутосомно-рецессивная атаксия с поздним дебютом, обусловленная носительством биаллельной экспансии (AAGGG)n во 2-м интроне гена RFC1. До настоящего момента отсутствуют сведения о распространенности данного заболевания в российских семьях. Нами был проведен поиск биаллельной экспансии AAGGG-повторов у 35 российских пациентов с поздней мозжечковой атаксией. Верифицированы 5 пациентов (14,3%) с синдромом CANVAS и характерной клинической картиной. CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia) is a late-onset autosomal recessive ataxia due to biallelic (AAGGG)n repeat expansion in the 2nd intron of the RFC1 gene. There is no information on the CANVAS prevalence in Russian families. We searched for biallelic expansion of AAGGG repeats in 35 Russian patients with late-onset cerebellar ataxia. Five patients (14.3%) with CANVAS syndrome and a characteristic clinical picture were verified.

Download Full-text