scholarly journals ESHRE PGD Consortium ‘Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)’

2005 ◽  
Vol 20 (1) ◽  
pp. 35-48 ◽  
Author(s):  
A.R. Thornhill ◽  
C.E. deDie-Smulders ◽  
J.P. Geraedts ◽  
J.C. Harper ◽  
G.L. Harton ◽  
...  
Keyword(s):  
Preimplantation Genetic Diagnosis ◽  
Practice Guidelines ◽  
Genetic Screening ◽  
Best Practice ◽  
Genetic Diagnosis ◽  
Preimplantation Genetic Screening ◽  
Best Practice Guidelines

ESHRE PGD consortium best practice guidelines for organization of a PGD centre for PGD/preimplantation genetic screening

2010 ◽  
Vol 26 (1) ◽  
pp. 14-24 ◽  
Author(s):  
G. Harton ◽  
P. Braude ◽  
A. Lashwood ◽  
A. Schmutzler ◽  
J. Traeger-Synodinos ◽  
...  
Keyword(s):  
Practice Guidelines ◽  
Genetic Screening ◽  
Best Practice ◽  
Preimplantation Genetic Screening ◽  
Best Practice Guidelines

scholarly journals ESHRE PGD consortium best practice guidelines for organization of a PGD centre for PGD/preimplantation genetic screening

2012 ◽  
Vol 27 (8) ◽  
pp. 2569-2569 ◽  
Author(s):  
G. Harton ◽  
P. Braude ◽  
A. Lashwood ◽  
A. Schmutzler ◽  
J. Traeger-Synodinos ◽  
...  
Keyword(s):  
Practice Guidelines ◽  
Genetic Screening ◽  
Best Practice ◽  
Preimplantation Genetic Screening ◽  
Best Practice Guidelines

Comment on: Clinical application of best practice guidelines for genetic diagnosis of MODY2

2012 ◽  
Vol 95 (2) ◽  
pp. e29-e30 ◽  
Author(s):  
A. Salina ◽  
C. Aloi ◽  
L. Pasquali ◽  
A. Mascagni ◽  
M. Cassanello ◽  
...  
Keyword(s):  
Clinical Application ◽  
Practice Guidelines ◽  
Best Practice ◽  
Genetic Diagnosis ◽  
Best Practice Guidelines

scholarly journals Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura

2020 ◽  
Vol 71 (1) ◽  
Author(s):  
Walter Osorio-Ramírez ◽  
Juan Luis Giraldo-Moreno ◽  
Diana Patricia Gómez-Cortés ◽  
David Olive ◽  
John Fidel Cano-Franco ◽  
...  
Keyword(s):  
Genetic Testing ◽  
Turner Syndrome ◽  
Preimplantation Genetic Diagnosis ◽  
Genetic Screening ◽  
Genetic Diagnosis ◽  
Preimplantation Genetic Screening ◽  
Successful Pregnancy ◽  
Preimplantation Genetic Testing ◽  
Las Mujeres

Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo normal, y realizar una revisión de la literatura sobre la utilidad del diagnóstico genético preimplantatorio en las mujeres con síndrome de Turner. Materiales y métodos: se presenta el caso de una mujer de 27 años, con diagnóstico de síndrome de Turner en mosaico y con alteración secundaria en la reserva ovárica, atendida en centro de referencia para el manejo de infertilidad en Medellín, Colombia, a quien se le realizó un tratamiento de fertilización in vitro con análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del síndrome de Turner a su descendencia. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos Medline vía PubMed, Clinical Key, OVID, Embase, Lilacs, SciELO y Oxford Journals, con los siguientes términos: “Turner Syndrome”, “Mosaic Turner”, “Preimplantation Genetic Screening”, “Preimplantation Genetic Testing”, “Preimplantation Genetic Diagnosis”, “Pregnancy”, “Successful pregnancy”. Como criterios de inclusión se consideraron artículos tipo series y reportes de casos, cohortes y artículos de revisión desde enero de 1980 hasta junio de 2017, que incluyeran mujeres con síndrome de Turner embarazadas por medio de técnicas de fertilización in vitro, con sus propios óvulos, y que hubiesen sido sometidas a biopsia embrionaria para diagnóstico genético preimplantatorio. La búsqueda se limitó a los idiomas español e inglés. Resultados: un estudio cumplió con los criterios de inclusión. Tanto en este reporte como en nuestro caso, las pacientes con síndrome de Turner en mosaico se sometieron a varios ciclos de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con sus propios óvulos, luego se realizó biopsia embrionaria para análisis genético preimplantatorio utilizando diferentes técnicas. En ambos casos se logró la transferencia al útero de embriones euploides con el posterior nacimiento de niñas sanas con cariotipo normal. Conclusión: Las pacientes con ST mosaico podrían beneficiarse de la biopsia embrionaria y análisis genético preimplantatorio para prevenir la transmisión del defecto genético a su descendencia.

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