Tuberöse-Sklerose-Komplex: Analyse des okulären Phänotyps und assoziierter Komplikationen
Zusammenfassung Hintergrund Evaluation und Vergleich des okulären Phänotyps von Patienten, die mit tuberöser Sklerose (TSC) diagnostiziert wurden. Analyse der okulären Komplikationen während der Untersuchungsperiode. Methoden Es wurde eine retrospektive Datenanalyse von Patienten mit TSC, die ophthalmologische Untersuchungen an der Augenklinik des Universitätsspitals Zürich erhalten hatten, durchgeführt. Bestkorrigierter Visus, Refraktion, Gesichtsfeld, Vorderabschnitts- und Fundusbefunde mit Unterscheidung der Hamartomarten wurden aus den Patientenakten extrahiert. Die Studie wurde durch die kantonale Ethikkommission Zürich bewilligt. Resultate Insgesamt wurden Daten von 30 Patienten (19 weiblich, 11 männlich) mit TSC identifiziert. Das Alter bei der Erstuntersuchung variierte von 7 Monaten bis 44 Jahre (median 13,3 Jahre, Standardabweichung [SD] 11,31). Bei 17 von 30 Patienten lagen Daten der Follow-up-Untersuchung zwischen 4 Monaten und 19 Jahren vor (median 4,3 Jahre, SD 5,24). Daten der quantitativen Visusüberprüfung lagen von 26/30 Patienten vor, wobei 22/26 einen beidseitig altersentsprechenden Visus aufwiesen. Die Ursache der Visuseinschränkung bei 4 Patienten waren: Komplikation eines subependymalen Riesenzellastrozytoms mit einer beidseitigen Optikusatrophie; retinale Toxizität bei Vigabatrinmedikation; Vorderabschnittsdysgenesie und einseitige Amblyopie ex Anisometropie. Retinale Hamartome waren in 15/30 Patienten dokumentiert: bei 8 Patienten einseitig, bei 7 beidseitig. Der flache Hamartomtyp wurde häufiger als der multinoduläre Typ (10/15 vs. 6/15) beschrieben. Schlussfolgerungen Der okuläre Phänotyp unserer Patientenkohorte zeigt Übereinstimmungen mit der Literatur. Mit TSC diagnostizierte Patienten erfordern regelmäßige ophthalmologische Kontrollen, um sekundäre Komplikationen wie ein Papillenödem, starken Visusverlust oder Gesichtsfeldeinschränkung frühzeitig zu diagnostizieren.