scholarly journals Stress oxydatif, tabagisme et CFTR

2007 ◽  
Vol 23 (1) ◽  
pp. 9-10 ◽  
Author(s):  
Cristine Ouellet ◽  
Ginette Bilodeau ◽  
André M. Cantin
Keyword(s):  
2005 ◽  
Vol 2005 (141) ◽  
pp. 28-30
Author(s):  
Catherine Vergely ◽  
Luc Rochette
Keyword(s):  

2020 ◽  
Vol 81 (4) ◽  
pp. 275
Author(s):  
F. Mnif ◽  
M. Ben Bnina ◽  
M. Elleuch ◽  
D. Ben Salah ◽  
N. Charfi ◽  
...  
Keyword(s):  

2005 ◽  
Vol 21 (3) ◽  
pp. 233-235
Author(s):  
Damien Gerald ◽  
Moshe Yaniv ◽  
Fatima Mechta-Grigoriou
Keyword(s):  

2019 ◽  
Vol 35 ◽  
pp. 43-44
Author(s):  
Xavière Lornage ◽  
Norma B. Romero ◽  
Jocelyn Laporte ◽  
Johann Böhm

Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la corrélation entre génotype et phénotype.


2001 ◽  
Vol 195 (4) ◽  
pp. 419-425
Author(s):  
Annabelle Couillard ◽  
Jean-Paul Cristol ◽  
Pascal Chanez ◽  
Alain Varray ◽  
François Maltais ◽  
...  
Keyword(s):  

2010 ◽  
Vol 24 (4) ◽  
pp. 497-503
Author(s):  
Caner Arslan ◽  
Hakan Altan ◽  
Kazim Beşirli ◽  
Birsen Aydemir ◽  
Ali Riza Kiziler ◽  
...  
Keyword(s):  

2001 ◽  
Vol 49 (9) ◽  
pp. 689-695 ◽  
Author(s):  
O. Sergent ◽  
B. Griffon ◽  
P. Cillard ◽  
J. Cillard
Keyword(s):  

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