scholarly journals The C9ORF72 expansion mutation is a common cause of ALS+/−FTD in Europe and has a single founder

2012 ◽  
Vol 21 (1) ◽  
pp. 102-108 ◽  
Author(s):  
Bradley N Smith ◽  
Stephen Newhouse ◽  
Aleksey Shatunov ◽  
Caroline Vance ◽  
Simon Topp ◽  
...  
Keyword(s):  
Common Cause ◽  
C9orf72 Expansion ◽  
Expansion Mutation

scholarly journals Systematic Screening of Ubiquitin/p62 Aggregates in Cerebellar Cortex Expands the Neuropathological Phenotype of the C9orf72 Expansion Mutation

2018 ◽  
Vol 77 (8) ◽  
pp. 703-709 ◽  
Author(s):  
Oscar Ramos-Campoy ◽  
Rainiero Ávila-Polo ◽  
Oriol Grau-Rivera ◽  
Anna Antonell ◽  
Jordi Clarimón ◽  
...  
Keyword(s):  
Cerebellar Cortex ◽  
Systematic Screening ◽  
C9orf72 Expansion ◽  
Expansion Mutation

scholarly journals Nuclear RNA foci from C9ORF72 expansion mutation form paraspeckle-like bodies

2019 ◽  
Vol 132 (5) ◽  
pp. jcs224303 ◽  
Author(s):  
Ana Bajc Česnik ◽  
Simona Darovic ◽  
Sonja Prpar Mihevc ◽  
Maja Štalekar ◽  
Mirjana Malnar ◽  
...  
Keyword(s):  
C9orf72 Expansion ◽  
Rna Foci ◽  
Nuclear Rna ◽  
Expansion Mutation

[P1-241]: SCREENING FOR C9ORF72 EXPANSION MUTATION IN SERBIAN PATIENTS WITH EARLY ONSET DEMENTIA

2017 ◽  
Vol 13 (7S_Part_7) ◽  
pp. P337-P337
Author(s):  
Gorana Mandic Stojmenovic ◽  
Elka Stefanova ◽  
Valerija Dobricic ◽  
Ivana Novakovic ◽  
Tanja Stojkovic ◽  
...  
Keyword(s):  
Early Onset ◽  
Early Onset Dementia ◽  
C9orf72 Expansion ◽  
Expansion Mutation

Focal neuromyotonia associated with a C9ORF72 expansion mutation

2020 ◽  
Vol 62 (4) ◽  
Author(s):  
Francesco Fortunato ◽  
Giuseppe Bonapace ◽  
Rosa Gullace ◽  
Monica Gagliardi ◽  
Rita Nisticò ◽  
...  
Keyword(s):  
C9orf72 Expansion ◽  
Expansion Mutation

No common founder for C9orf72 expansion mutation in Sweden

2016 ◽  
Vol 62 (2) ◽  
pp. 321-324 ◽  
Author(s):  
Huei-Hsin Chiang ◽  
Charlotte Forsell ◽  
Anna-Karin Lindström ◽  
Lena Lilius ◽  
Håkan Thonberg ◽  
...  
Keyword(s):  
C9orf72 Expansion ◽  
Common Founder ◽  
Expansion Mutation

The Principle of the Common Cause

2009 ◽  
Author(s):  
Gabor Hofer-Szabo ◽  
Miklos Redei ◽  
Laszlo E. Szabo
Keyword(s):  
Common Cause ◽  
The Common

Vergleichende Qualitätsmessungen Teil 2: Regelkarten

Pflege ◽  
2013 ◽  
Vol 26 (2) ◽  
pp. 119-127 ◽  
Author(s):  
Jan Kottner ◽  
Armin Hauss
Keyword(s):  
Control Charts ◽  
Common Cause

Vergleichende Qualitätsmessungen und Beurteilungen spielen in der Pflege eine zunehmend wichtige Rolle. Qualitätskennzahlen sind von systematischen und zufälligen Fehlern beeinflusst. Eine Möglichkeit, mit zufälliger Variation in Kennzahlenvergleichen adäquat umzugehen, bietet die Theorie der Statistischen Prozesskontrolle (SPC). Im vorliegenden Beitrag werden Regelkarten (control charts) als Werkzeuge der SPC vorgestellt. Es handelt sich dabei um grafische Darstellungen von Qualitätskennzahlen im zeitlichen Verlauf. Attributive Merkmale können mithilfe von p-, u- und c-Regelkarten dargestellt werden. Es gibt eine Reihe von Regeln, mit denen spezielle Variationen (special cause variation) innerhalb des betrachteten Prozesses identifiziert werden können. Finden sich im Diagramm keine Hinweise auf nichtzufällige Variationen, geht man davon aus, dass sich der Prozess innerhalb «statistischer Kontrolle» befindet (common cause variation). Eine Abweichung eines Datenpunktes um mehr als drei Standardabweichungen vom Mittelwert aller vorliegenden Datenpunkte gilt als stärkstes Signal nicht zufallsbedingter Variation. Im Qualitätsmanagementkontext sind Regelkarten für die dynamische Messung von Prozessen und Ergebnissen und deren Beurteilungen traditionellen Mittelwerts- und Streuungsvergleichen überlegen.

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