Diagnostic des anomalies chromosomiques par CGH array en pathologie constitutionnelle : la fin du caryotype en première intention

2012 ◽  
Vol 19 (4) ◽  
pp. 437-442 ◽  
Author(s):  
V. Malan ◽  
S. Romana
Keyword(s):  
Cgh Array ◽  
Anomalies Chromosomiques

Les nouvelles techniques de génétique moléculaire vont-elles révolutionner la psychiatrie ?

2014 ◽  
Vol 29 (S3) ◽  
pp. 549-550
Author(s):  
P. Edery
Keyword(s):  
Next Generation Sequencing ◽  
Next Generation ◽  
Cgh Array ◽  
Conseil Génétique ◽  
Anomalies Chromosomiques ◽  
Troubles Mentaux ◽  
Génétique Moléculaire ◽  
Troubles Bipolaires ◽  
Generation Sequencing ◽  
Pratique Clinique

Durant longtemps, la psychiatrie et la génétique n’ont eu que de rares points de rencontre, essentiellement autour de travaux de recherche fondamentale, dans le cadre des études visant à déterminer un gène de vulnérabilité aux troubles mentaux. Aujourd’hui, un grand pas a été franchi qui amène à penser que la génétique fera partie du quotidien de la psychiatrie dans les années à venir et sortira du strict champ de la recherche. En effet, le développement et la diffusion de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans l’autisme, le déficit intellectuel et dans les troubles mentaux atypiques, la CGH array permet d’augmenter les potentialités diagnostiques syndromiques de plus de 15 % en comparaison aux moyens moléculaires classiques. C’est toute la pratique clinique quotidienne du psychiatre et du pédopsychiatre qui pourrait en être bouleversée. Cette révolution va être poussée plus loin encore avec le développement à venir du Next Generation Sequencing ou séquençage de nouvelle génération qui va permettre de séquencer l’ensemble du génome d’un individu. Encore à ses débuts, cette technique pourrait un jour expliquer l’origine de troubles mentaux comme la schizophrénie, les troubles bipolaires ou la dépression. Si le NGS promet d’éclairer sous un jour nouveau l’étiologie des maladies mentales, l’application au quotidien ne sera pas sans poser un certain nombre de questions, en particulier éthiques. La psychiatrie de demain doit donc se préparer au diagnostic génétique : ce qu’il implique en termes de soins, d’appréhension de la maladie et de conseil génétique. Cette rencontre avec l’expert permettra la présentation des principes et des limites de ces techniques, leurs potentielles indications en psychiatrie et les bouleversements attendus par leur introduction future en pratique clinique.

CGH array analysis of pituitary tumors revealed a highly-disrupted genome

2018 ◽  
Author(s):  
Helene Lasolle ◽  
Mad-Helenie Elsensohn ◽  
Eudeline Alix ◽  
Clement Bonnefille ◽  
Jessica Michel ◽  
...  
Keyword(s):  
Pituitary Tumors ◽  
Cgh Array ◽  
Array Analysis

Anomalies chromosomiques

2006 ◽  
Vol 1 (1) ◽  
pp. 1-5
Author(s):  
Marie-Louise Briard ◽  
Nicole Morichon-Delvallez
Keyword(s):  
Anomalies Chromosomiques

Anomalies métaboliques et endocriniennes au cours des anomalies chromosomiques sexuelles

2021 ◽  
Vol 82 (5) ◽  
pp. 457
Author(s):  
F. Hadj Kacem ◽  
H. Charfi ◽  
K. Boujelben ◽  
D. Ben Salah ◽  
F. Mnif ◽  
...  
Keyword(s):  
Anomalies Chromosomiques

À propos d’un mécanisme rare d’aniridie, la délétion d’un élément régulateur du gène PAX6 identifiée par CGH-array

Morphologie ◽  
2018 ◽  
Vol 102 (338) ◽  
pp. 141-142
Author(s):  
Kévin Cassinari ◽  
Géraldine Joly-Hélas ◽  
Laetitia Trestard ◽  
Brigitte Leduc ◽  
Bertrand Macé ◽  
...  
Keyword(s):  
Cgh Array

Analysis of Amplified Genes in Samples of Pleomorphic Adenoma and Carcinoma Ex Pleomorphic Adenoma by CGH-Array Technique

2019 ◽  
Vol 152 (Supplement_1) ◽  
pp. S51-S51
Author(s):  
Erika Egal ◽  
Welligton Sabino ◽  
João Scarini ◽  
Reydson Souza ◽  
Albina Altemani ◽  
...  
Keyword(s):  
Pleomorphic Adenoma ◽  
Malignant Transformation ◽  
Genetic Disorders ◽  
Benign Lesion ◽  
Carcinoma Ex Pleomorphic Adenoma ◽  
Low Grade ◽  
Cgh Array ◽  
Microsoft Excel ◽  
Histopathological Subtype ◽  
Common Target

Abstract Introduction Pleomorphic adenoma (PA) is a benign lesion of the salivary glands that can suffer malignant transformation to carcinoma ex adenoma pleomorphic (CXPA). The pathogenesis of CXPA has been attributed to the accumulation of genetic disorders in preexisting PAs. However, there is no confirmation whether there is a common target gene involved in all histopathological subtypes or the decisive factors for malignant transformation in a histopathological subtype are specific. Objectives To further analyze genes found in PA and CXPA using the CGH-array technique. The genes found were analyzed using the InteractiVenn virtual tool (http://www.interactivenn.net/) and grouped into a Microsoft Excel worksheet. Results: Of the 460 genes amplified in the studied samples, 287 (62.4%) were related only to CXPA, whereas 144 (31.3%) were related to residual PA. Twenty-nine (6.3%) of these genes were common between residual PA and CXPA. Regarding the degree of invasion of CXPA, there was an increase in the number of genes amplified as the degree of invasion and aggression increased: 8 genes related to intracapsular CXPA, 65 to minimally invasive CXPA, and 373 to weakly invasive. Moreover, when comparing residual AP and intracapsular CXPA, two genes were common to these groups: ERRB2 and GRB7. As for the histological subtype, the high-grade samples had more amplifications (320 amplified genes) than the low-grade ones (129 genes). Three of these genes were common among residual PAs and CXPA: HMGA2, RPSAP52, and LOC100129940. As for the replicates, MYNC, ERBB2, BRIP1, and HMGA2 were the most repeated amplified genes in the residual PAs. HMGA2, ERRBB2, CDK12, RPSAP52, LOC100129940, and LOC100507250 were the genes with the most replicates in CXPA. Conclusion HMGA2, ERRB2, and RPSAP52 may play a key role in PA carcinogenesis, whereas GRB7, CDK12, MYNC, and BRIP1 appear to act as coadjutants.

scholarly journals Genome-Wide Scan for Copy Number Alteration Association with Relapse-Free Survival in Colorectal Cancer with Liver Metastasis Patients

2018 ◽  
Vol 7 (11) ◽  
pp. 446 ◽  
Author(s):  
Po-Sheng Yang ◽  
Hsi-Hsien Hsu ◽  
Tzu-Chi Hsu ◽  
Ming-Jen Chen ◽  
Cin-Di Wang ◽  
...  
Keyword(s):  
Colorectal Cancer ◽  
Liver Metastasis ◽  
Liver Metastases ◽  
Copy Number ◽  
Copy Number Alteration ◽  
Gene Signature ◽  
Comparative Genomic ◽  
Relapse Free Survival ◽  
Cgh Array ◽  
Free Survival

Predicting a patient’s risk of recurrence after the resection of liver metastases from colorectal cancer is critical for evaluating and selecting therapeutic approaches. Clinical and pathologic parameters have shown limited accuracy thus far. Therefore, we combined the clinical status with a genomic approach to stratify relapse-free survival in colorectal cancer liver metastases patients. To identify new molecular and genetic signatures specific to colorectal cancer with liver metastasis (CRCLM) patients, we conducted DNA copy number profiling on a cohort of 21 Taiwanese CRCLM patients using a comparative genomic hybridization (CGH) array. We identified a three-gene signature based on differential copy number alteration between patients with different statuses of (1) recurrence and (2) synchronous metastasis. In relapse hotspot regions, only three genes (S100PBP, CSMD2, and TGFBI) were significantly associated with the synchronous liver metastasis factor. A final set of three genes—S100PBP, CSMD2, TGFBI—significantly predicted relapse-free survival in our cohort (p = 0.04) and another CRCLM cohort (p = 0.02). This three-gene signature is the first genomic signature validated for relapse-free survival in post-hepatectomy CRCLM patients. Our three-gene signature was developed using a whole-genome CGH array and has a good prognostic position for the relapse-free survival of CRCLM patients after hepatectomy.

scholarly journals Recherche de variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie chez des familles Algériennes

2017 ◽  
Vol 1 (1) ◽  
Author(s):  
Amina Chentouf ◽  
Mohand Laid Oubaiche ◽  
Malika Chaouch
Keyword(s):  
Sex Ratio ◽  
De Novo ◽  
Cgh Array

Objectifs - Cette étude vise à caractériser des familles comptant plusieurs indivi-dus épileptiques, à étudier les modes de transmission de l’épilepsie au sein de ces familles, à rechercher des variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie, et à analyser les relations génotype/phénotype.Matériels et méthodes - Des familles multiplex ont été recrutées au service de neu-rologie du CHU d’Oran entre décembre 2011 et décembre 2016. Tous les participants ont été évalués cliniquement et ont bénéficié d’EEG et d’IRM cérébrales. Les syn-dromes épileptiques ont été classés selon les recommandations de la ligue interna-tionale contre l’épilepsie (LICE) et les modes de transmission ont été déterminés à travers l’analyse généalogique. Après extraction de l’ADN génomique, des variants génétiques de susceptibilité à l’épilepsie ont été recherchés par hybridation géno-mique comparative sur micro-réseaux d’ADN (CGH-array) et par séquençage de nou-velle génération (NGS).Résultats - Soixante cinq familles épileptiques ont participé à cette étude. L’âge moyen de début de la maladie était de 9.5 ± 6.1 ans avec une légère prédominance masculine (sex-ratio : 1.35). Les crises généralisées étaient légèrement plus fré-quentes que les crises focales (50% vs. 40%). Le taux de consanguinité parentale était de 50%. Une concordance phénotypique a été constatée dans 2/3 des familles. En tenant compte de l’analyse des pedigrees, l’épilepsie était transmise sur un mode au-tosomique dominant (AD)dans 29 familles (44.6%) et sur un mode autosomique réces-sif (AR)dans 23 familles (35.4%). Les analyses génétiques ont permis d’identifier des mutations du gène EPM1 chez des patients atteints d’épilepsie myoclonique progres-sive, une mutation du gène RELN chez des individus avec épilepsie du lobe temporal (ELT) et schizophrénie, ainsi que des variations du nombre de copies d’ADN (CNVs) bénignes et pathogènes. Par ailleurs,une mutation de novo (p.A39E) dans le gène GAL a été identifiée chez des jumeaux monozygotes atteints d’ELT, avec confirmation de l’implication du peptide muté dans le phénotype épileptique par des études in silico.Conclusion -Cette étude a permis dedresser le phénotype et déterminer le mode de transmission de l’épilepsie chez des familles algériennes multiplex, et d’identifier des variants génétiques connus mais aussi des néomutations intéressantes.

scholarly journals Peritoneal Mesothelioma with Residential Asbestos Exposure. Report of a Case with Long Survival (Seventeen Years) Analyzed by Cgh-Array

2017 ◽  
Vol 18 (8) ◽  
pp. 1818 ◽  
Author(s):  
Gabriella Serio ◽  
Federica Pezzuto ◽  
Andrea Marzullo ◽  
Anna Scattone ◽  
Domenica Cavone ◽  
...  
Keyword(s):  
Asbestos Exposure ◽  
Peritoneal Mesothelioma ◽  
Cgh Array ◽  
Long Survival
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