Kongenitale myotone Dystrophie

R. G. Schmid; S. Schuierer

doi:10.1007/s001120050156

Kongenitale myotone Dystrophie mit Zwerchfellparese

Monatsschrift Kinderheilkunde ◽

10.1007/s00112-012-2721-6 ◽

2012 ◽

Vol 160 (12) ◽

pp. 1236-1238

Author(s):

M. Queudeville ◽

W. Lindner ◽

H. Hummler ◽

R. Hopfner

Keyword(s):

Myotone Dystrophie ◽

Kongenitale Myotone Dystrophie

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Kongenitale myotone Dystrophie

Monatsschrift Kinderheilkunde ◽

10.1007/s00112-003-0862-3 ◽

2005 ◽

Vol 153 (8) ◽

pp. 771-776

Author(s):

I. Borggräfe ◽

A. Enders ◽

W. Müller-Felber ◽

F. Heinen

Keyword(s):

Myotone Dystrophie ◽

Kongenitale Myotone Dystrophie

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Die fetale Fußstreckhaltung als Hinweis auf eine kongenitale myotone Dystrophie

10.1055/s-0038-1671192 ◽

2018 ◽

Author(s):

P Kollertz ◽

N Leitz ◽

J Gawenda ◽

D Gläser ◽

AK Luttkus

Keyword(s):

Myotone Dystrophie ◽

Kongenitale Myotone Dystrophie

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Congenitale myotone Dystrophie

Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie ◽

10.1055/s-0035-1566646 ◽

2015 ◽

Vol 219 (S 01) ◽

Author(s):

T Scholman ◽

C Potratz ◽

S Buttenberg ◽

H Girschick ◽

KU Schunck

Keyword(s):

Myotone Dystrophie

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Myotone Dystrophie Typ 2/proximale myotone Myopathie

Nervenheilkunde ◽

10.1055/s-0038-1626406 ◽

2004 ◽

Vol 23 (08) ◽

pp. 447-453

Author(s):

T. Müller ◽

T. Wieser

Keyword(s):

Diabetes Mellitus ◽

Autosomal Dominant ◽

Kognitive Defizite ◽

Kausale Therapie ◽

Rna Foci ◽

Myotone Dystrophie ◽

Proximale Myotone Myopathie

ZusammenfassungDie myotone Dystrophie Typ 2 ist eine autosomal-dominant vererbte, multisystemische Erkrankung. Klinische Hauptmerkmale sind proximale Paresen und Atrophien, Myotonie und Katarakt. Eine Vielzahl assoziierter Symptome in wechselnder Ausprägung ist beschrieben worden, darunter Schmerzen der Muskulatur, Erhöhung der CK und der Leberwerte, Glukose-Intoleranz bzw. Diabetes mellitus und andere endokrine Auffälligkeiten, Hörstörungen, kognitive Defizite, Veränderungen der weißen Substanz in der MRT und möglicherweise Herzmuskelbeteiligung. Im Vergleich mit der myotonen Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Dystrophie) ist der Verlauf deutlich milder. Auslöser ist eine Mutation im ZNF9 Gen auf Chromosom 3. Die Funktion dieses Gens und der Pathomechanismus, der zu dem komplexen Phänotyp dieser Erkrankung führt, ist nicht bekannt. Spekuliert wird, dass toxische RNA-Foci über Beeinflussung der Translation negativ auf ZNF9 und benachbarte Gene wirken. Die Diagnose kann molekulargenetisch durch Nachweis der Mutation gestellt werden. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung, neben der Operation der Katarakt steht Physiobzw. Ergotherpie im Vordergrund.

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Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1)

Pädiatrie - Springer Reference Medizin ◽

10.1007/978-3-662-60300-0_273 ◽

2020 ◽

pp. 2685-2687

Author(s):

Ulrike Schara ◽

Sören Lutz

Keyword(s):

Myotone Dystrophie

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Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde ◽

10.1055/s-2006-927292 ◽

2007 ◽

Vol 224 (1) ◽

pp. 70-75 ◽

Cited By ~ 2

Author(s):

E Papageorgiou ◽

S Bock ◽

U Schiefer

Keyword(s):

Myotone Dystrophie

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Dystrophische und nicht-dystrophische Myotonien

Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie ◽

10.1055/a-0635-8285 ◽

2018 ◽

Vol 86 (09) ◽

pp. 575-583 ◽

Cited By ~ 1

Author(s):

Federica Montagnese ◽

Benedikt Schoser

Keyword(s):

Seltene Erkrankungen ◽

Myotone Dystrophie ◽

Endokrine Störungen

ZusammenfassungMyotone Syndrome sind seltene Erkrankungen der Skelettmuskulatur die mit einer klinischen und elektrischen Myotonie einhergehen. Die genetischen Defekte betreffen primär oder sekundär muskuläre Ionenkanäle und führen zu einer Übererregbarkeit der muskulären Membran. Zu den dystrophischen Myotonien gehören die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) und die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2). Es handelt sich bei beiden um multisystemische Erkrankungen, bei denen neben der Myotonie und dystrophischen Veränderungen der Muskulatur (z. B. Muskelatrophie, Muskelschwäche) auch eine Beteiligung verschiedener anderer Organe (Katarakt, Diabetes, Herzerkrankungen, endokrine Störungen) vorhanden ist. Zu den nicht-dystrophischen Myotonien gehören u. a. die Chlorid- und Natriumkanal-Myotonie. Bei diesen steht das Symptom Myotonie im Vordergrund und gelegentlich werden andere muskuläre Auffälligkeiten (Muskelhypertrophie, transiente Muskelschwäche) beobachtet. Die Differentialdiagnose ist oft eine Herausforderung und die zeitliche Verzögerung bis zur endgültigen Diagnosestellung weiterhin sehr lang. In dieser Übersicht werden Hauptaspekte der klinischen Symptome, der Diagnosestellung und der symptomatischen Therapie der dystrophischen und nicht-dystrophischen Myotonien dargestellt.

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