Angiokeratoma corporis diffusum universale (Morbus Fabry)

Jorge Frank; Wolfgang Jansen-Genzel; Andreas Lentner; Volker Wienert

doi:10.1007/s001050050508

Angiokeratoma corporis diffusum universale (Morbus Fabry)

Der Hautarzt ◽

10.1007/s001050050508 ◽

1996 ◽

Vol 47 (10) ◽

pp. 776-779 ◽

Cited By ~ 4

Author(s):

Jorge Frank ◽

Wolfgang Jansen-Genzel ◽

Andreas Lentner ◽

Volker Wienert

Keyword(s):

Morbus Fabry ◽

Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale

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Cytogenetische Untersuchungen in einer Sippe mit Morbus Fabry-Anderson (Angiokeratoma corporis diffusum universale)

Graefe s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology ◽

10.1007/bf00410378 ◽

1969 ◽

Vol 179 (2) ◽

pp. 118-137 ◽

Cited By ~ 6

Author(s):

P. Eberle ◽

A. Denden

Keyword(s):

Morbus Fabry ◽

Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale

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Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a000990 ◽

2018 ◽

Vol 75 (4) ◽

pp. 199-207

Author(s):

Raphaël Tamò ◽

Marianne Rohrbach ◽

Matthias Baumgartner ◽

Felix Beuschlein ◽

Albina Nowak

Keyword(s):

Seltene Erkrankungen ◽

Morbus Fabry ◽

Morbus Gaucher ◽

Oder Nicht ◽

Sind Eine ◽

Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

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