scholarly journals Anomalies génétiques et avortements spontanés à répétition: la part de l’homme

Andrologie ◽  
1996 ◽  
Vol 6 (1) ◽  
pp. 24-30
Author(s):  
F. Thepot
Keyword(s):  
Anomalies Génétiques

scholarly journals Les syndromes de surcroissance segmentaire et les stratégies thérapeutiques

2020 ◽  
Vol 36 (3) ◽  
pp. 235-242
Author(s):  
Quitterie Venot ◽  
Guillaume Canaud
Keyword(s):  
Génétique Moléculaire ◽  
Anomalies Génétiques

Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse et aboutissant à un mosaïcisme. Le nombre de patients atteints d’un syndrome de surcroissance avec une mutation identifiée a fortement augmenté grâce à des avancées récentes en génétique moléculaire, en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette revue détaille les différents syndromes de surcroissance segmentaire ainsi que les voies moléculaires impliquées et les options thérapeutiques envisageables.

Anomalies génétiques des leucémies lymphoides chroniques

2003 ◽  
Vol 51 (6) ◽  
pp. 366-374 ◽  
Author(s):  
D Leroux ◽  
C Lefebvre ◽  
M Callanan
Keyword(s):  
Anomalies Génétiques

scholarly journals Prise en compte des anomalies génétiques en sélection : le cas des bovins

2020 ◽  
Vol 29 (5) ◽  
pp. 351-358 ◽  
Author(s):  
D. BOICHARD ◽  
C. GROHS ◽  
P. MICHOT ◽  
C. DANCHIN-BURGE ◽  
A. CAPITAN ◽  
...  
Keyword(s):  
Single Nucleotide Polymorphism ◽  
Grand Nombre ◽  
Nucleotide Polymorphism ◽  
Single Nucleotide ◽  
De Re ◽  
Tests Moléculaires ◽  
Anomalies Génétiques

Pendant plusieurs dizaines d’années après la mise en place des programmes de sélection génétique, la découverte de nouvelles anomalies est restée sporadique. Cela a incité jusqu’à présent les gestionnaires de ces programmes à appliquer une politique d’éradication drastique des reproducteurs porteurs, combinée à la procréation de futurs reproducteurs non porteurs. Mais la situation est en train de changer avec l’avènement de la sélection génomique et des technologies associées, qui permettent de détecter les anomalies plus rapidement et donc en plus grand nombre. Il est donc indispensable de faire évoluer la façon de les prendre en compte dans les programmes de sélection. Un état de la situation dans la population doit d’abord être établi en estimant la fréquence allélique de l’anomalie et en caractérisant le statut des reproducteurs les plus importants avec les tests moléculaires disponibles, en particulier avec les puces à « Single Nucleotide Polymorphism » (SNP). Dans certains cas, une prédiction indirecte, à partir d’haplotypes ou d’imputation, permet de connaître le statut à la mutation des reproducteurs plus anciens avec une forte probabilité sans nécessité de ré-analyser leur ADN. Une fois ce bilan établi, les mesures à prendre dépendent du poids économique des anomalies qui est fonction de deux paramètres, le coût par individu atteint et la fréquence allélique dans la population. La méthode optimale permettant une éradication progressive des anomalies repose sur l’utilisation d’un objectif de sélection combinant les anomalies aux autres caractères. Une phase délicate à gérer, principalement au travers des accouplements, est celle de l’utilisation de reproducteurs porteurs durant la période de transition entre la découverte de l’anomalie et l’éradication complète. Enfin, il est rappelé qu’une mesure simple permettant de limiter l’émergence de nouvelles anomalies est d’utiliser un nombre élevé de reproducteurs tout en restreignant leur taille de descendance.

scholarly journals Polymorphismes moléculaires et phénotypes

2000 ◽  
Vol 13 (HS) ◽  
pp. 55-61
Author(s):  
M. TIXIER-BOICHARD
Keyword(s):  
Mode D’Action ◽  
Anomalies Génétiques

Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.

Anomalies génétiques dans le myélome: rôle dans l'oncogenèse et implications pronostiques

2007 ◽  
Vol 28 (10) ◽  
pp. 677-681 ◽  
Author(s):  
O. Decaux ◽  
L. Lodé ◽  
S. Minvielle ◽  
H. Avet-Loiseau
Keyword(s):  
Anomalies Génétiques

Artériopathie oblitérante des membres inférieurs et anomalies génétiques de l'hémostase :résultats préliminaires de l'étude Pallas

2001 ◽  
Vol 22 ◽  
pp. 456s
Author(s):  
J.L. Reny ◽  
A. Bissery ◽  
M.L. Aubry ◽  
K. Bean ◽  
M. Alhenc-Gelas ◽  
...  
Keyword(s):  
Anomalies Génétiques

Étude du lien entre épilepsie et schizophrénie. À propos d’un cas

2013 ◽  
Vol 28 (S2) ◽  
pp. 53-54
Author(s):  
N. Haloui ◽  
M. Oumaya ◽  
Y. Laâjili ◽  
R. Bouzid
Keyword(s):  
Nous Avons ◽  
Troubles Mentaux ◽  
Anomalies Génétiques

IntroductionLes patients présentant une épilepsie ont un risque accru de survenue de symptômes psychotiques et notamment de schizophrénie. Le rapport étiopathogénique entre ces deux pathologies reste mal élucidé. ObjectifAnalyser à travers une observation clinique et en fonction des données de la littérature le lien entre épilepsie et schizophrénie.MéthodesDans ce travail, nous avons rapporté le cas d’un patient suivi pour schizophrénie et atteint d’épilepsie.RésultatsM. F., âgé de 38 ans, aux antécédents de convulsions fébriles à l’âge de 2 ans, est suivi depuis l’âge de 18 ans pour une schizophrénie désorganisée avec une rémission partielle sous rispéridone. À 20 ans, il a présenté des crises d’agitation et d’agressivité suivies de perte de connaissance avec mouvements tonico-cloniques, perte d’urines et amnésie postcritique. L’examen neurologique était normal. L’électroencéphalogramme était comitial. Le diagnostic d’épilepsie partielle secondairement généralisée a été posé. L’évolution sous valproate, carbamazépine et rispéridone a été marquée par l’absence de récidives des crises convulsives et une meilleure rémission des symptômes psychotiques. Plusieurs études ont rapporté que les troubles mentaux étaient fréquents au cours de l’épilepsie et qu’il existait une association entre la schizophrénie et l’épilepsie à travers une atteinte commune des structures limbiques telles que le lobe temporal ou le diencéphale. Dans la schizophrénie, il existe actuellement des lésions neuropathologiques bien décrites telles qu’un élargissement ventriculaire, une atrophie cérébrale prédominant au niveau temporal ou une dysplasie du cortex entorhinal. Les conclusions neuropathologiques, génétiques et de neuro-imagerie montrent que les anomalies structurelles du cerveau et les anomalies génétiques sont présentes aussi bien chez les patients atteints de schizophrénie que chez les patients atteints d’épilepsie.

Actualités 2015 autour du trouble de la personnalité borderline

2015 ◽  
Vol 30 (S2) ◽  
pp. S22-S23
Author(s):  
M. Corcos
Keyword(s):  
Santé Publique ◽  
Prise En Charge ◽  
Facteurs Environnementaux ◽  
Troubles De La Personnalité ◽  
Anomalies Génétiques ◽  
Sante Publique

Le trouble borderline est le plus fréquent des troubles de la personnalité, et sa prise en charge reste un enjeu majeur pour les psychiatres d’adultes, mais aussi pour les psychiatres d’adolescents et d’enfants. Le trouble borderline, même s’il trouve pour partie son étiopathogénie dans certaines anomalies génétiques, est aussi profondément caractérisé par des facteurs environnementaux précoces de l’enfance. Nous commenterons les études les plus récentes qui, via une conception plus dimensionnelle du trouble, retrouvent un continuum entre les adultes borderline et certaines anomalies développementales chez l’enfant. Nous ferons également une description plus précise des profils de ces enfants, illustrant certaines données sur les fondements étiologiques du trouble borderline, et nous discuterons des possibilités de prévention de ce trouble. Les troubles liés à l’utilisation de substances sont une des comorbidités les plus fréquentes chez les adolescents présentant un trouble de la personnalité borderline, compliquant le suivi de ces jeunes patients, et pouvant entraîner retrait social et désinvestissement scolaire. Nous détaillerons la prévalence des différents troubles liés à l’utilisation de substances chez les adolescents borderline de notre étude, en comparant nos résultats à ceux décrits dans la littérature internationale. Les tentatives de suicide constituent une préoccupation constante pour les cliniciens, mais également un problème majeur de santé publique via le surcoût engendré (passages aux urgences, hospitalisations…). Aucun traitement psychotrope n’a prouvé son efficacité dans la prévention des tentatives de suicide chez les patients borderline, et certaines psychothérapies, comme la thérapie dialectique comportementale de M. Linehan, ont été développées spécifiquement diminuer la fréquence des passages à l’acte hétéro-agressifs de ces patients. Nous présenterons un dispositif innovant de prévention reposant sur la mise en place d’une permanence téléphonique spécifiquement dédiée à ces patients borderline adultes.

scholarly journals L’Observatoire National des Anomalies Bovines, son action et ses résultats pour une aide efficace à la gestion des anomalies génétiques

2020 ◽  
Vol 29 (5) ◽  
pp. 307-318 ◽  
Author(s):  
Cécile GROHS ◽  
A. DUCHESNE ◽  
S. FLORIOT ◽  
M.C. DELOCHE ◽  
D. BOICHARD ◽  
...  
Keyword(s):  
Anomalies Génétiques

Le facteur limitant de l’identification des anomalies génétiques dans les populations animales d’élevage est la phase de détection des émergences et de caractérisation clinique. En effet, ces évènements sont rares et mal répertoriés dans les bases nationales d’information génétique. Après différentes expériences passées montrant que des anomalies n’avaient pas été détectées, un Observatoire National des Anomalies Bovines a été mis en place en 2002, rassemblant l’INRA, les acteurs de la sélection animale et les acteurs du monde vétérinaire. L’objectif de cet observatoire est avant tout de collecter les déclarations de cas sur une base normalisée, ainsi que les échantillons biologiques associés, mais aussi d’assurer une veille et une information scientifique et une coordination des actions (www.onab.fr). Les déclarations sont loin d’être exhaustives avec  quelques centaines de dossiers par an. Mais par la bonne couverture géographique, raciale et partenariale de l’ONAB, elles sont sans doute suffisantes pour détecter la plupart des nouvelles émergences. Cet article présente un bilan des activités, en mettant l’accent sur les différentes anomalies rencontrées ainsi que les succès en termes d’identification des mutations causales correspondantes, ouvrant la voie à leur gestion en sélection.

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