Frequency of Rare Alpha-1 Antitrypsin Variants in Polish Patients with Chronic Respiratory Disorders

2016 ◽  
pp. 47-53 ◽  
Author(s):  
K. Duk ◽  
A. Zdral ◽  
B. Szumna ◽  
A. Roży ◽  
J. Chorostowska-Wynimko
Keyword(s):  
Respiratory Disorders ◽  
Alpha 1 Antitrypsin

scholarly journals Case finding of Alpha-1 antitrypsin deficiency: never wasted time!

2018 ◽  
Vol 13 ◽  
Author(s):  
Bruno Balbi
Keyword(s):  
High Risk ◽  
Case Finding ◽  
Respiratory Disorders ◽  
Antitrypsin Deficiency ◽  
Alpha 1 Antitrypsin Deficiency ◽  
High Risk Populations ◽  
Alpha 1 Antitrypsin

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) is considered the most important genetic cause of respiratory disorders, mainly COPD in its emphysematous phenotype. In high risk populations, [...]

Rationale Abklärung von Lebererkrankungen

2017 ◽  
Vol 74 (3) ◽  
pp. 79-86
Author(s):  
Leona von Köckritz ◽  
Andrea De Gottardi
Keyword(s):  
Acoustic Radiation ◽  
Radiation Force ◽  
Acoustic Radiation Force ◽  
Acoustic Radiation Force Impulse ◽  
Alkalische Phosphatase ◽  
Gamma Glutamyltransferase ◽  
Alpha 1 Antitrypsin

Zusammenfassung. Im klinischen Alltag werden häufig erhöhte Leberwerte beobachtet. In der Regel erfordern sie weitere Abklärungen bezüglich der möglichen Ätiologie und des Schweregrad einer akuten oder chronischen Lebererkrankung. Die Abklärung sollte dabei neben einer gezielten Anamnese und sorgfältigen klinischen Untersuchung, auch die Bestimmung von laborchemischen Markern für Cholestase und Leberfunktionsstörungen (wie Alkalische Phosphatase, gamma-Glutamyltransferase, Bilirubin, Albumin und Gerinnungsfaktoren) umfassen. Die Bestimmung weiterer Parameter wie Ferritin und Transferrinsättigung, Autoimmunantikörper, Virusserologien, alpha-1 Antitrypsin und Coerulolasmin können weitere Hinweise für die kausalen Zusammenhänge der Leberfunktionsstörung liefern. Bei Patienten mit Lebererkrankungen ist eine sonografische Beurteilung der Leber obligat. Ergänzend zur Sonografie werden heute weitere nicht-invasive Methoden wie Fibroscan, Acoustic Radiation Force Impulse Elastometrie und Magnet-Resonanz-Elastografie zur Beurteilung der Leberfibrose eingesetzt. In ausgewählten Fällen ist eine Leberbiopsie notwendig, um den Grad der Fibrose und die Ätiologie der Lebererkrankung zu eruieren. Mithilfe eines Fallbeispiels, diskutieren die Autoren im Folgenden die rationale Anwendung diagnostischer Tests und deren korrekte Interpretation und schlagen eine Orientierungshilfe zur rationalen Abklärung von Patienten mit Lebererkrankungen vor.

Identifikation und Analyse unbekannter und seltener Mutationen des Alpha-1-Antitrypsin Gens

Pneumologie ◽  
2011 ◽  
Vol 65 (S 01) ◽  
Author(s):  
C Herr ◽  
T Greulich ◽  
V Kotke ◽  
RA Koczulla ◽  
C Guttmann ◽  
...  
Keyword(s):  
Alpha 1 Antitrypsin

Detektion von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in Deutschland - Trends im Verlauf zwischen 2003 und 2011

Pneumologie ◽  
2013 ◽  
Vol 67 (S 01) ◽  
Author(s):  
T Greulich ◽  
C Nell ◽  
M Wencker ◽  
K Kehr ◽  
V Kotke ◽  
...  
Keyword(s):  
Alpha 1 Antitrypsin
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document