Modified U1 snRNA and antisense oligonucleotides rescue splice mutations in SLC26A4 that cause hereditary hearing loss

2019 ◽  
Author(s):  
Byeonghyeon Lee ◽  
Ye‐Ri Kim ◽  
Sang‐Joo Kim ◽  
Sung‐Ho Goh ◽  
Jong‐Heun Kim ◽  
...  
Keyword(s):  
Hearing Loss ◽  
Antisense Oligonucleotides ◽  
Hereditary Hearing Loss ◽  
U1 Snrna ◽  
Splice Mutations

Genetic etiology of hereditary hearing loss in the Gulf Cooperation Council countries

2021 ◽  
Author(s):  
Abdullah Al Mutery ◽  
Mona Mahfood ◽  
Jihen Chouchen ◽  
Abdelaziz Tlili
Keyword(s):  
Hearing Loss ◽  
Gulf Cooperation Council ◽  
Genetic Etiology ◽  
Hereditary Hearing Loss

scholarly journals Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population

2015 ◽  
Vol 60 (10) ◽  
pp. 613-617 ◽  
Author(s):  
Mirei Taniguchi ◽  
Hirotaka Matsuo ◽  
Seiko Shimizu ◽  
Akiyoshi Nakayama ◽  
Koji Suzuki ◽  
...  
Keyword(s):  
Hearing Loss ◽  
Carrier Frequency ◽  
Japanese Population ◽  
Hereditary Hearing Loss ◽  
Gjb2 Mutations

scholarly journals Perda auditiva genética

2003 ◽  
Vol 69 (1) ◽  
pp. 100-104 ◽  
Author(s):  
Ricardo Godinho ◽  
Ivan Keogh ◽  
Roland Eavey
Keyword(s):  
Hearing Loss ◽  
Home Page ◽  
Hereditary Hearing Loss

O progresso das pesquisas relacionadas à perda auditiva genética tem provocado um importante avanço do entendimento dos mecanismos moleculares que governam o desenvolvimento, a função, a resposta ao trauma e o envelhecimento do ouvido interno. Em países desenvolvidos, mais de 50% dos casos de surdez na infância é causada por alterações genéticas e as perdas auditivas relacionadas à idade têm sido associadas com mecanismos genéticos. OBJETIVO: O objetivo desta revisão é relatar as informações mais recentes relacionadas às perdas audtivas de origem genética. FORAMA DE ESTUDO: Revisão sistemática. MATERIAL E MÉTODO: A revisão da literatura inclui artigos indexados à MEDLINE (Biblioteca Nacional de Saúde, NIH-USA) e publicados nos últimos 3 anos, além das informações disponíveis na Hereditary Hearing Loss Home Page. CONCLUSÃO: Os recentes avanços no entendimento das perdas auditivas de origem genética têm favorecido a nossa compreensão da função auditiva e tornado o diagnóstico mais apurado. Possivelmente, no futuro, este conhecimento também proporcionará o desenvolvimento de novas terapias para o tratamento das causas genéticas das perdas auditivas.

Hereditary Hearing Loss with Thyroid Abnormalities

2011 ◽  
pp. 43-49 ◽  
Author(s):  
Byung Yoon Choi ◽  
Julie Muskett ◽  
Kelly A. King ◽  
Christopher K. Zalewski ◽  
Thomas Shawker ◽  
...  
Keyword(s):  
Hearing Loss ◽  
Hereditary Hearing Loss ◽  
Thyroid Abnormalities

A fully integrated SNP genotyping system for hereditary hearing-loss detection

Lab on a Chip ◽  
2022 ◽  
Author(s):  
Nan Li ◽  
Yuanyue Zhang ◽  
Minjie Shen ◽  
Youchun Xu
Keyword(s):  
Hearing Loss ◽  
Early Intervention ◽  
Single Nucleotide Polymorphisms ◽  
Snp Genotyping ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Single Nucleotide ◽  
Fully Integrated ◽  
Hereditary Hearing Loss

Hereditary hearing loss is one of the most common human neurosensory disorder, and there is a great need for early intervention methods such as genetically screening newborns. Single nucleotide polymorphisms...

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