Characterization of 6q abnormalities in childhood acute myeloid leukemia and identification of a novel t(6;11)(q24.1;p15.5) resulting in aNUP98-C6orf80 fusion in a case of acute megakaryoblastic leukemia

2005 ◽  
Vol 44 (3) ◽  
pp. 225-232 ◽  
Author(s):  
Sabrina Tosi ◽  
Erica Ballabio ◽  
Andrea Teigler-Schlegel ◽  
Jackie Boultwood ◽  
Jochen Bruch ◽  
...  
Keyword(s):  
Acute Myeloid Leukemia ◽  
Myeloid Leukemia ◽  
Acute Megakaryoblastic Leukemia ◽  
Megakaryoblastic Leukemia ◽  
Childhood Acute Myeloid Leukemia ◽  
Acute Myeloid

scholarly journals ACUTE MEGAKARYOBLASTIC LEUKEMIA

2019 ◽  
Vol 25 (3) ◽  
pp. 364
Author(s):  
Yulia Nadar Indrasari ◽  
Ana Murtasyidah
Keyword(s):  
Acute Myeloid Leukemia ◽  
Down Syndrome ◽  
Myeloid Leukemia ◽  
Acute Megakaryoblastic Leukemia ◽  
Megakaryoblastic Leukemia ◽  
Von Willebrand ◽  
Acute Myeloid

Leukemia megakarioblastik akut (AMegL) dibagi dalam tiga kelompok berdasarkan patofiosiolgi, usia, respon terhadap terapi  dan prognosis. Kelompok tersebut adalah AMegL yang terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down (DS-AMegL), AMegL yang terjadi pada anak-anak yang tidak memiliki sindrom Down (non-DS-AMegL) dan AMegL pada orang dewasa non-DS (AMegL dewasa). AMegL pada anak tanpa sindrom Down juga disebut leukemia megakarioblastik pediatrik akut atau AMegL anak.1Dasar diagnosis AMegL atau AML M7 menurut FAB adalah adanya sel lini megakariosit 30% atau lebih dari seluruh sel.2 Sedangkan diagnosis AMegL menurut panduan WHO 2016 adalah leukemia akut dengan > 20% blast dimana > 50% adalah lini megakariosit. Sel megakariosit lebih jelas terlihat pada mikroskop elektron yang bereaksi positif terhadap platelet peroksidase2 atau menggunakan antibodi marker terhadap CD41/gpIIb, CD42b/gpIb, CD61/gpIIIa, faktor Von Willebrand dan pengecatan LAT.3 Temuan sitogenetika berbeda antara ketiga jenis AMegL sesuai dengan perbedaan patofisiologinya. WHO (2016) menyebutkan  leukemia megakarioblastik akut ke dalam kriteria AML not otherwise specific (NOS). AmegL adalah leukemia akut dengan > 20% blast dimana > 50% adalah lini megakariosit. Kriteria ini mengeksklusi AML dengan mielodisplasia (acute myeloid leukemia with myelodysplasia related change; AMLMRC), AML yang berhubungan dengan terapi, dan AML dengan kelainan genetik rekuren, seperti AML dengan t(1;22)(p13.3;q13.1), inv(3)(q21.3q26.2), atau t(3;3)(q21.3;q26.2). DS-AMegL juga diklasifikasikan sendiri ke dalam Myeloid Leukemia associated Down Syndrome.3Prognosis AMegL pada pasien dewasa yang diobati jauh di bawah bentuk AMegL lainnya. Waktu kelangsungan hidup rata-rata hanya 18 hingga 41 minggu dengan tingkat kelangsungan hidup 5 tahun hanya 10-11 persen. Perbaikan besar dalam statistik ini kemungkinan akan membutuhkan pendekatan pengobatan baru yang diarahkan pada mekanisme yang mendasari penyakit ini.1

A New Complex Karyotype Involving a KMT2A-r Variant Three-Way Translocation in a Rare Clinical Presentation of a Pediatric Patient with Acute Myeloid Leukemia

2019 ◽  
Vol 157 (4) ◽  
pp. 213-219
Author(s):  
Roberto R. Capela de Matos ◽  
Daniela R. Ney Garcia ◽  
Moneeb A.K. Othman ◽  
Gerson Moura Ferreira ◽  
Joana B. Melo ◽  
...  
Keyword(s):  
Acute Myeloid Leukemia ◽  
Myeloid Leukemia ◽  
Abdominal Mass ◽  
Fusion Partner ◽  
Molecular Features ◽  
Childhood Acute Myeloid Leukemia ◽  
Karyotype Structure ◽  
Qpcr Quantification ◽  
Acute Myeloid

Patients with childhood acute myeloid leukemia (AML) with complex karyotypes (CKs) have a dismal outcome. However, for patients with a KMT2A rearrangement (KMT2A-r), the prognosis appears to depend on the fusion partner gene rather than the karyotype structure. Thus, a precise characterization of KMT2A-r and the fusion partner genes, especially in CKs, is of interest for managing AML. We describe the clinical and molecular features of a child who presented with a large abdominal mass, AML, and a new CK, involving chromosomes 11, 16, and 19 leading to a KMT2A-MLLT1 fusion and 2 extra copies of the ELL gene, thus resulting in the concurrent overexpression of MLLT1 and ELL. Molecular cytogenetic studies defined the karyotype as 47,XY,der(11)t(11;16)(q23.3;p11.2),der(16)t(16;19)(p11.2;p13.3),der(19)t(11;19)(q23.3;p13.3),+der(19)t(16;19)(16pter→p11.2::19p13.3→19q11::19p11→19p13.3::16p11.2→16pter). Array CGH revealed a gain of 30.5 Mb in the 16p13.3p11.2 region and a gain of 18.1 Mb in the 19p13.3p12 region. LDI-PCR demonstrated the KMT2A-MLLT1 fusion. Reverse sequence analysis showed that the MLLT1 gene was fused to the 16p11.2 region. RT-qPCR quantification revealed that ELL and MLLT1 were overexpressed (4- and 10-fold, respectively). In summary, this is a pediatric case of AML presenting a novel complex t(11;16;19) variant with overexpression of ELL and MLLT1.

Childhood acute myeloid leukemia with the t(8;16)(p11;p13) translocation

2017 ◽  
Vol 16 (4) ◽  
pp. 69-74
Author(s):  
V.E. Matveev ◽  
◽  
I.I. Kalinina ◽  
U.N. Petrova ◽  
M.E. Dubrovina ◽  
...  
Keyword(s):  
Acute Myeloid Leukemia ◽  
Myeloid Leukemia ◽  
Childhood Acute Myeloid Leukemia ◽  
Acute Myeloid

scholarly journals Development and characterization of a novel flavopiridol formulation for treatment of acute myeloid leukemia

2021 ◽  
Author(s):  
Kent T.J. Chen ◽  
Gardenia G.C. Militao ◽  
Malathi Anantha ◽  
Dominik Witzigmann ◽  
Ada W.Y. Leung ◽  
...  
Keyword(s):  
Acute Myeloid Leukemia ◽  
Myeloid Leukemia ◽  
Acute Myeloid
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document