Kabuki syndrome with midgut malrotation and hyperinsulinemic hypoglycemia: A rare co‐occurrence from Thailand

2020 ◽  
Vol 182 (8) ◽  
pp. 1873-1876
Author(s):  
Tim Phetthong ◽  
Thipwimol Tim‐Aroon ◽  
Arthaporn Khongkrapan ◽  
Preamrudee Poomthavorn ◽  
Duangrurdee Wattanasirichaigoon
Keyword(s):  
Hyperinsulinemic Hypoglycemia ◽  
Kabuki Syndrome ◽  
Midgut Malrotation

scholarly journals Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia: case report of kabuki syndrome due to a novel KMT2D splicing-site mutation

2020 ◽  
Vol 46 (1) ◽  
Author(s):  
Ettore Piro ◽  
Ingrid Anne Mandy Schierz ◽  
Vincenzo Antona ◽  
Maria Pia Pappalardo ◽  
Mario Giuffrè ◽  
...  
Keyword(s):  
Single Gene ◽  
Growth Failure ◽  
Diagnosis And Treatment ◽  
Hyperinsulinemic Hypoglycemia ◽  
Syndrome Type ◽  
Kabuki Syndrome ◽  
Genetic Syndromes ◽  
Site Mutation ◽  
Glucagon Test ◽  
Splicing Site

Abstract Background Persistent neonatal hypoglycemia, owing to the possibility of severe neurodevelopmental consequences, is a leading cause of neonatal care admission. Hyperinsulinemic hypoglycemia is often resistant to dextrose infusion and needs rapid diagnosis and treatment. Several congenital conditions, from single gene defects to genetic syndromes should be considered in the diagnostic approach. Kabuki syndrome type 1 (MIM# 147920) and Kabuki syndrome type 2 (MIM# 300867), can be associated with neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia. Patient presentation We report a female Italian (Sicilian) child, born preterm at 35 weeks gestation, with persistent hypoglycemia. Peculiar facial dysmorphisms, neonatal hypotonia, and cerebellar vermis hypoplasia raised suspicion of Kabuki syndrome. Hyperinsulinemic hypoglycemia was confirmed with glucagon test and whole-exome sequencing (WES) found a novel heterozygous splicing-site mutation (c.674-1G > A) in KMT2D gene. Hyperinsulinemic hypoglycemia was successfully treated with diazoxide. At 3 months corrected age for prematurity, a mild global neurodevelopmental delay, postnatal weight and occipitofrontal circumference growth failure were reported. Conclusions Kabuki syndrome should be considered when facing neonatal persistent hypoglycemia. Diazoxide may help to improve hyperinsulinemic hypoglycemia. A multidisciplinary and individualized follow-up should be carried out for early diagnosis and treatment of severe pathological associated conditions.

scholarly journals A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Kabuki Syndrome

2020 ◽  
Vol 0 (0) ◽  
pp. 0-0
Author(s):  
Mina Mısırlıgil ◽  
Yılmaz Yıldız ◽  
Onur Akın ◽  
Sevinç Odabaşı Güneş ◽  
Mutluay Arslan ◽  
...  
Keyword(s):  
Hyperinsulinemic Hypoglycemia ◽  
Kabuki Syndrome

Hyperinsulinemic hypoglycemia in adults. Case reports and a short review

2008 ◽  
Vol 149 (35) ◽  
pp. 1659-1664 ◽  
Author(s):  
Erzsébet Kovács ◽  
Hajnalka Németh ◽  
Éva Pásztor ◽  
György Pfliegler
Keyword(s):  
Case Reports ◽  
Short Review ◽  
Hyperinsulinemic Hypoglycemia

A nem insulinoma eredetű tartós (perzisztáló) hyperinsulinaemiával járó hypoglykaemia oka a felnőttek körében ritkán előforduló nesidioblastosis. A nesidioblastosis hátterében álló inzulinszekréciós zavar molekuláris eltéréseken alapul. Morfológiailag különböző pancreassziget-, illetve béta-sejt-eltérések jellemzik, az inzulinhiperszekréció hátterében azonban körülhatárolható térfoglalás nem mutatható ki. A diagnózis alappillére az alacsony vércukorszint, a normoglykaemia intravénásan alkalmazott glükóz adásával történő fenntarthatósága, illetve az emelkedett inzulin- és C-peptid-szint. A hormontermelő tumor kizárásához mind invazív, mind nem invazív képalkotó módszerek szükségesek. A tartós, illetve ismétlődő hypoglykaemia káros hatásai gyógyszeres és/vagy sebészi kezeléssel előzhetők meg. Esetismertetés: A szerzők két betegük esetét ismertetik, akiknél felnőttkorban jelentkeztek a súlyos tünetekkel járó hypoglykaemiás epizódok. Nőbetegük „klasszikus” hypoglykaemiás tünetei 34 éves korban léptek fel: izzadás, szédülés, remegés, idegesség, illetve életveszélyes neuroglycopeniás jelek. Második, férfi betegük 22 éves, akinek fő panasza a hypoglykaemia ritka és szokatlan tünete, a nagyfokú éhségérzet mellett jelentkező puffadás volt. Az éhezési próbák mindkét esetben pozitívak voltak, vagyis hypoglykaemiás tünetek miatt fel kellett azokat függeszteni. Az inzulin- és a C-peptid-szintek magasak voltak, vénás inzulinszint-meghatározás az a. lienalis több pontjából és a képalkotó eljárások (komputertomográfia, mágneses rezonancia, pozitronemissziós tomográfia, angiográfia) nem tudtak igazolni térfoglalást. Az adatok alapján – szövettan hiányában is – a legvalószínűbb a felnőttkori nesidioblastosis diagnózisa. Diazoxid adásával mindkét esetben majdnem teljes tünetmentességet értek el, és neuroglycopeniás esemény a kezelés kezdete óta nem fordult elő. Következtetések: Ismeretlen eredetű hypoglykaemia esetén, ha a képalkotó eljárásokkal nincs körülírt képlet, a laboratóriumi adatok viszont egyértelműen emelkedett inzulinszekrécióra utalnak, gondolni kell nesidioblastosis lehetőségére. A sebészi beavatkozás veszélye pancreaselégtelenség éppúgy lehet, mint a betegség fennmaradása a hasnyálmirigy reszekciója miatt. Diazoxid adásával viszont tartós tünetmentesség érhető el ezen ritka kórképben, ezért érdemes elsőként ezt megkísérelni.

Preduodenal portal vein in association with midgut malrotation and duodenal web—triple anomaly?

2009 ◽  
Vol 44 (2) ◽  
pp. e5-e7 ◽  
Author(s):  
Arbinder Kumar Singal ◽  
Chithra Ramu ◽  
Sarah Paul ◽  
John Matthai
Keyword(s):  
Portal Vein ◽  
Midgut Malrotation ◽  
Preduodenal Portal Vein ◽  
Duodenal Web
Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document