Severe craniosynostosis in an infant with deletion 22q11.2 syndrome

2012 ◽  
Vol 161 (1) ◽  
pp. 153-157 ◽  
Author(s):  
W. Al-Hertani ◽  
V.A. Hastings ◽  
J. McGowan-Jordan ◽  
J. Hurteau ◽  
Gail E. Graham
Keyword(s):  
Deletion 22Q11.2

Spectrum of clinical variability in familial deletion 22q11.2: from full manifestation to extremely mild clinical anomalies

2003 ◽  
Vol 63 (4) ◽  
pp. 308-313 ◽  
Author(s):  
MC Digilio ◽  
A Angioni ◽  
M De Santis ◽  
A Lombardo ◽  
A Giannotti ◽  
...  
Keyword(s):  
Clinical Variability ◽  
Deletion 22Q11.2

scholarly journals Parental Origin of the Deletion 22q11.2 and Brain Development in Velocardiofacial Syndrome

2001 ◽  
Vol 58 (1) ◽  
pp. 64 ◽  
Author(s):  
Stephan Eliez ◽  
Stylianos E. Antonarakis ◽  
Michael A. Morris ◽  
Sophie P. Dahoun ◽  
Allan L. Reiss
Keyword(s):  
Brain Development ◽  
Velocardiofacial Syndrome ◽  
Parental Origin ◽  
Deletion 22Q11.2

Cardiovascular Anomalies in Patients with Deletion 22q11.2: A Multicenter Study in Korea

2007 ◽  
pp. 242-243
Author(s):  
In Sook Park ◽  
Young Hwue Kim ◽  
Jae Kon Ko ◽  
Jung Yun Choi ◽  
Soo Jin Kim ◽  
...  
Keyword(s):  
Multicenter Study ◽  
Deletion 22Q11.2 ◽  
Cardiovascular Anomalies

scholarly journals Absent or hypoplastic thymus on ultrasound: a marker for deletion 22q11.2 in fetal cardiac defects

2002 ◽  
Vol 20 (6) ◽  
pp. 546-552 ◽  
Author(s):  
R. Chaoui ◽  
K. D. Kalache ◽  
K. S. Heling ◽  
C. Tennstedt ◽  
C. Bommer ◽  
...  
Keyword(s):  
Cardiac Defects ◽  
Deletion 22Q11.2

Defining the Clinical Spectrum of Deletion 22q11.2

2005 ◽  
Vol 147 (1) ◽  
pp. 90-96 ◽  
Author(s):  
Nathaniel H. Robin ◽  
Robert J. Shprintzen
Keyword(s):  
Clinical Spectrum ◽  
Deletion 22Q11.2

Abnormal patterns of cortical gyrification in velo-cardio-facial syndrome (deletion 22q11.2): An MRI study

2006 ◽  
Vol 146 (1) ◽  
pp. 1-11 ◽  
Author(s):  
Marie Schaer ◽  
J. Eric Schmitt ◽  
Bronwyn Glaser ◽  
François Lazeyras ◽  
Jacqueline Delavelle ◽  
...  
Keyword(s):  
Deletion 22Q11.2 ◽  
Velo Cardio Facial Syndrome ◽  
Mri Study

Das 22q11.2-Deletionssyndrom und seine Relevanz für die Kinder- und Jugendpsychiatrie

2004 ◽  
Vol 32 (2) ◽  
pp. 107-115 ◽  
Author(s):  
W. Briegel ◽  
M. Cohen
Keyword(s):  
Affektive Störungen ◽  
Psychiatrische Komorbidität ◽  
Psychiatrische Störungen ◽  
Deletion 22Q11.2

Zusammenfassung: Das 22q11.2-Deletionssyndrom ist das häufigste bekannte Mikrodeletionssyndrom beim Menschen. Betroffene Patienten können eine Vielzahl körperlicher Störungen zeigen, vor allem charakteristische dysmorphe Gesichtszüge, Herzfehler, Thymus- sowie strukturelle oder funktionelle Gaumenanomalien. Typisch sind auch deutliche Beeinträchtigungen der motorischen, sprachlichen, kognitiven und sozialen Entwicklung sowie psychiatrische Störungen. Nach dem aktuellen Forschungsstand treten bei Kindern und Jugendlichen mit einer Deletion 22q11.2 insbesondere Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörungen, affektive Störungen sowie tiefgreifende Entwicklungsstörungen gehäuft auf. 2% aller schizophrenen Erkrankungen im Erwachsenenalter sollen durch eine Deletion 22q11.2 verursacht sein. Der Artikel gibt einen aktuellen Überblick über Ätiologie, körperliche Symptomatik, Entwicklungsaspekte und psychiatrische Komorbidität des 22q11.2-Deletionssyndroms. Es werden klinische Kriterien für die humangenetische Abklärung einer Deletion 22q11.2 bei Kindern und Jugendlichen mit psychiatrischen Störungen definiert. Außerdem werden Behandlungsmöglichkeiten für die beim 22q11.2-Deletionssyndrom häufigen psychiatrischen Störungen erörtert. Insgesamt wird bei psychisch kranken Kindern und Jugendlichen eine Deletion 22q11.2 bisher noch zu selten diagnostiziert - trotz ihrer klinischen Relevanz.

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