Clinical variability in KBG syndrome: Report of three unrelated families

2004 ◽  
Vol 131A (2) ◽  
pp. 150-154 ◽  
Author(s):  
Gustavo Henrique Boff Maegawa ◽  
Júlio Cesar Loguercio Leite ◽  
Têmis Maria Félix ◽  
Heraldo Luís Dias da Silveira ◽  
Heloísa Emília da Silveira
Keyword(s):  
Clinical Variability ◽  
Kbg Syndrome ◽  
Syndrome Report

Clinical variability of cardio-facio-cutaneous syndrome: report of two additional cases

2008 ◽  
Vol 42 (4) ◽  
pp. 206-209 ◽  
Author(s):  
Monica Ghezzi ◽  
Giancarlo Parenti ◽  
Raffaella Franchis ◽  
Vincenzo Farina ◽  
Francesco Leva ◽  
...  
Keyword(s):  
Clinical Variability ◽  
Syndrome Report

Audiological findings in a de novo mutation of ANKRD11 gene in KBG syndrome: Report of a case and review of the literature

2017 ◽  
Vol 103 ◽  
pp. 109-112 ◽  
Author(s):  
Pier Marco Bianchi ◽  
Alessandra Bianchi ◽  
Maria Cristina Digilio ◽  
Filippo Maria Tucci ◽  
Emanuela Sitzia ◽  
...  
Keyword(s):  
De Novo ◽  
De Novo Mutation ◽  
Review Of The Literature ◽  
Kbg Syndrome ◽  
Syndrome Report

Dorsal Hemi-Lithotomy Position for Femoral Fracture Nailing and the Well Leg Compartment Syndrome. Report of Two Cases, Review of the Literature

Swiss Surgery ◽  
2002 ◽  
Vol 8 (4) ◽  
pp. 193-196 ◽  
Author(s):  
Christodoulou ◽  
Garofalo ◽  
Echeverri ◽  
Pelet ◽  
Mouhsine
Keyword(s):  
Compartment Syndrome ◽  
Femoral Fracture ◽  
Lithotomy Position ◽  
Review Of The Literature ◽  
Revue De La Littérature ◽  
Examen Clinique ◽  
Positionnement Du Patient ◽  
Syndrome Report

Le syndrome de loge sur positionnement prolongé en lithotomie ou en hémilithitomie, est une complication rare en chirurgie. Les dommages neurovasculaires sont souvent permanents. On reporte deux cas d'ostéosynthèse du fémur en position d'hemilithotomie, compliqués d'un syndrome de loge de la jambe controlatérale. Une revue de la littérature sur les 40 cas décrits, jusqu'à ce jour, nous démontre que cette complication est fortement liée au positionnement du patient et à la durée opératoire. Compte tenu du pronostic fonctionnel incertain, une limitation du temps de positionnement en lithotomie doit être recherchée. La surveillance postopératoire doit être rigoureuse et sans hésitation quant à une fasciotomie éventuelle sur simple examen clinique ou après la mesure de la pression dans les loges. Une technique de positionnement sur la table orthopédique est proposée.

P 1155. Focal Epilepsy Difficult to Treat in Hermann–Pallister’s Syndrome (KBG Syndrome)

2018 ◽  
Author(s):  
Kristina Ungerath ◽  
Grischa Lischetzki ◽  
Birgit Schipper ◽  
Stefanie Beck-Wödl
Keyword(s):  
Focal Epilepsy ◽  
Kbg Syndrome

Hadju[ndash]Cheney syndrome: report of two cases in a family

2013 ◽  
Author(s):  
Georgina Terroso ◽  
Miguel Bernardes ◽  
Abelha Aleixo ◽  
Pedro Madureira ◽  
Romana Vieira ◽  
...  
Keyword(s):  
Syndrome Report

ABERNETHY SYNDROME; REPORT OF A CASE

2016 ◽  
Author(s):  
FATMA TUBA COŞKUN ◽  
MELTEM UĞRAŞ ◽  
ENDİ ROMANO ◽  
MERT LEVENT BARUT ◽  
ERCAN KOCAKOÇ
Keyword(s):  
Syndrome Report
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